CRISPR-based epigenome and genome editing reveal novel roles for PLEC in cartilage biology, mechanobiology, and response to inflammation
본 연구는 CRISPR 기반의 새로운 파이프라인을 구축하여 골관절염 관련 단일 염기 다형성(SNP)인 rs11780978을 기능적으로 검증하였으며, 인간 연골세포에서 후성유전적 조절 및 그에 따른 PLEC 유전자의 결손이 연골 발달, 항상성 유지, 그리고 기계적 및 염증성 스트레스에 대한 세포 반응에서 해당 유전자의 결정적인 역할을 드러낸다는 것을 입증하였다.