Integrative In Silico Analysis of Synonymous Variants in ABCG2 and PPARA: Implications for Valproate Resistance in Epilepsy
본 연구는 통합적인 인 실리코(in silico) 분석을 활용하여, 기존에 기능적으로 중립적인 것으로 간주되었던 ABCG2 및 PPARA 유전자의 동의 치환 변이들이 pre-mRNA 스플라이싱을 방해하고, mRNA 구조를 변화시키며, 번역 역학에 영향을 미침으로써 뇌전증의 발프로에이트 저항성에 기여할 가능성이 높음을 입증한다.