4194 편의 논문
이 논문은 원시 데이터 처리부터 경로 풍부성 분석에 이르는 도구들을 통합하여, ESR1 변이와 BET 억제제 처리가 주요 생물학적 경로에서 어떻게 상호적인 전사 변화를 유도하는지를 밝혀낸 유방암 사례 연구를 통해 그 유용성을 입증하는, 모듈식이며 버전 관리가 가능하고 완전히 재현 가능한 엔드 투 엔드(end-to-end) RNA-seq 워크플로우를 제시한다.
본 논문은 다중 파라미터 MRI 특징을 해석 가능하고 증거가 연결된 토큰 시퀀스로 변환하여 교모세포종의 특성을 모델링함으로써, MGMT 프로모터 메틸화 상태에 대한 높은 예측 정확도를 달축성하는 동시에 정량적 영상 데이터와 검증 가능한 생물 의학적 추론 사이의 간극을 메우는 신경-의미론적 라디오게노믹 프레임워크를 제안한다.
본 연구는 근위축성 측삭 경화증(ALS)이 Arp2/3 매개 액틴 역동성, MYH10 관련 수축력, 그리고 발달 단계의 글리아 경로를 포함하여 상향 조절된 배아 세포 골격 재구성 프로그램의 협응된 재활성화에 의해 특징지어진다는 것을 입증하며, 이는 침묵되었던 이러한 기제들이 질병의 병인 및 잠재적 치료 표적임을 시사한다.
본 연구는 계산 과학적 스크리닝과 실험적 검증을 통해 7종의 새로운 선택적 인간 HDAC6 억제제를 식별하였으며, 이들의 독특한 아연 배위 결합 메커니즘을 밝히고 식물 튜불린 탈아세틸화 효소를 대상으로 하는 교차 계통 표적화 가능성을 입증하였다.
이 통합적 범암 멀티오믹스 연구는 TMEM45A가 DNA 저메틸화로 인해 빈번하게 과발현되며, 불량한 예후 및 면역 배제형 종양 미세환경과 상관관계가 있고, 보리노스탯에 대한 민감도와 도세탁셀에 대한 저항성을 예측하는 잠재적 바이오마커 역할을 한다는 것을 밝혀냈다.
본 연구는 희귀한 이형접합 *DHTKD1* 엑손 결실을 산발성 소뇌 실조증의 잠재적 원인으로 식별하였으며, 기존 사례들에 대한 체계적인 검토를 통해 *DHTKD1* 변이가 공통된 우성 기전을 거쳐 다양한 신경 퇴행성 표현형을 유발할 수 있음을 시사한다.
나이지리아 카노주에서 수행된 이 연구는 제2형 당뇨병 환자들 사이에서 haptoglobin Hp2-2 유전자형은 미세알부민뇨 위험 증가와 유의하게 연관되어 있는 반면, Hp1-1 및 Hp2-1 유전자형은 그렇지 않다는 것을 발견했다.
본 연구는 숙주의 장내 미생물군집이 면역 반응과 병리학적 양상을 조절함으로써 주혈흡충증의 경과에 유의미한 영향을 미친다는 것을 입증하며, 미생물 구성과 감염 중증도 및 간 섬유화 사이를 연결하는 특정 박테리아 바이오마커와 대사 경로를 규명한다.
본 연구는 전사체 발현 변화가 아닌 유전체 구조를 기반으로 유전자를 우선순위화하기 위해 다중 오믹스 데이터와 설명 가능한 머신러닝을 통합함으로써 기존 스크리닝의 한계를 극복하고, ATP1A1, YWHAG, ANLN을 포함한 11개의 새로운 ALS 치료 타겟을 식별하였다.
본 연구는 메틸화된 액티노마이신 D(mAct D)가 소포체 스트레스를 유도하고 Bcl-2의 하향 조절 및 Caspase-3/9의 활성화를 통해 카스파제 의존적 세포 사멸을 유발함으로써 인간 유방암 세포에 강력한 항종양 효과를 나타낸다는 것을 입증한다.