4404 편의 논문
본 연구는 ClinGen으로 보정된 단 10개의 기준과 REVEL 점수만을 활용하는 간소화된 자동 분류기인 VarTriage가 전문가가 큐레이션한 ACMG 분류와 거의 완벽한 이진 일치도(kappa = 0.98)를 달ach성함을 입증하였으나, 이 모델의 낮은 양성(benign) 민감도는 정확도를 더욱 향상시키기 위해 비계산적 증거 유형을 통합할 필요가 있음을 강조한다.
이 연구는 38개의 진드기 유래 징먼 진드기 바이러스 게놈을 분석하여, 세그먼트의 역사와 단백질 기능에 의해 형성된 유전자 특이적 CpG 및 UpA 코돈 경계 순서 패턴이 무작위 기대치에서 벗어나며, 진드기와 척추동물 환경 모두를 수용하는 계층적 진화 모델을 시사한다는 것을 밝혀낸다.
이 연구는 고래 모빌리바이러스 게놈이 코돈 경계에서 CpG 디뉴클레오타이드를 능동적으로 최소화하는 보존된 유전자 특이적 동의 코돈 배열을 나타낸다는 점을 밝혀냈으며, 이는 단백질 서열의 분화나 숙주 적응과는 독립적인 RNA 수준의 진화적 제약을 시사한다.
DuoDose는 정체성(identity)과 용량(dosage) 증거를 보정된 랜덤 포레스트 모델에 통합함으로써 고발현 싱글렛(high-RNA singlets)으로부터 발생하는 위양성을 줄이고 기존 베이스라인보다 우수한 성능을 보임으로써 단일 세포 RNA 시퀀싱에서의 동형 더블릿(homotypic doublet) 검출을 개선하는 파이썬 기반 도구이다.
본 연구는 온전한 쥐 가자미근을 사용하여 수축 기능과 인슐린 신호 전달을 동시에 그리고 재현성 있게 평가할 수 있는 체계적으로 최적화된 엑스 비보(ex vivo) 장기 배스 모델을 확립하였으며, 급성 인슐린이 힘 생성을 향상시키지는 않지만 성별에 따른 생리학적 변이를 고려하면서도 특히 전기 자극과 결합되었을 때 Akt 인산화를 강력하게 활성화한다는 것을 밝혀냈다.
이 논문은 식단에 의한 외온동물의 장내 미생물 군집 변화, 특히 곤충 섭취와 연관된 키틴 분해 박테리아의 농축이 환경 변화의 지표이자 숙주의 회복력을 조절하는 잠재적 생리적 조절 인자로 기능할 수 있음을 입증하는 체계적 문헌 지도 및 메타 분석을 제시한다.
본 연구는 멀티오믹스 분석을 통합함으로써 뇌허혈성 뇌졸중과 관상동맥질환 동반 질환의 공유된 분자적 기초를 특징짓는 핵심 허브 유전자와 특정 전사 인자 및 miRNA를 포함하는 면역-대사 조절 네트워크를 식별하여, 새로운 바이오마커와 치료 표적을 제시한다.
본 연구는 천연물 및 ZINC 라이브러리를 스크리닝하기 위해 통합된 QSAR 및 분자 동역학 프레임워크를 개발하였으며, 이를 통해 대조 화합물보다 우수한 결합 친화도와 구조적 안정성을 나타내는 안정적인 BACE-1 억제제, 특히 NPC475168을 식별함으로써 알츠하이머병 치료를 위한 유망한 리드 화합물을 제시하였다.
이 연구는 킹 조지 섬에 서식하는 윌슨스스톰펫럴의 첫 번째 완전한 연간 주기 추적을 제시하며, 추적된 전체 개체군이 북대서양으로만 향하는 일관된 시계 방향의 적도 횡단 이동을 수행하고 주로 메인만(Gulf of Maine)을 비번식지로, 리오 데 라 플라타(Río de la Plata) 지역을 중간 기착지로 활용한다는 점을 밝혀냈는데, 이는 이들이 이전에 가정되었던 것보다 환경 변화에 더 취약할 수 있음을 시사한다.
이 연구는 높은 유전자 흐름과 제한적인 전장 유전체 분화에도 불구하고, 황조롱이가 병원체 반응, 신경 기능 및 대사와 관련된 특정 유전자들에 대한 선택을 통해 도시와 비도시 서식지 간의 적응적 분화를 나타낸다는 것을 입증한다.