AIVA: An Agentic Platform for Phenotype-Aware Variant Analysis, Interpretation and Clinical Decision Support in Rare Disease
AIVA는 표현형 인지 우선순위 지정과 증거 기반 ACMG/AMP 분류를 통합하여 문헌 검토를 자동화하고, 유전자별 규칙을 적용하며, 입력 오류를 스스로 수정함으로써 희귀 질환 진단에서 기존 도구들을 능가하는 에이전트 기반 플랫폼이다.