Heterozygous variants in intermediate-to-low penetrance FANC-family genes with emerging evidence in breast cancer patients: experience of a cancer genetics reference center in Colombia
콜롬비아 남서부의 유방암 환자 663명을 대상으로 한 연구 결과, 중간 내지 낮은 침투도를 가진 FANC 가계 유전자(BRCA1/2 및 관련 고위험 유전자 제외)에서 9.20%의 이형접합 변이 유병률이 나타났으며, FANCM, FANCA, FANCD2가 가장 빈번하게 영향을 받은 것으로 확인되어 잠재적인 창시자 효과를 보여주었으므로, 이는 이들의 정기적인 유전 검사 포함과 라틴 아메리카 유전체 저장소 개발을 뒷받침한다.