Nucleotide-level evolutionary constraint and population variant tolerance at human splice junctions scale continuously with transcript architecture representation
이 연구는 인간 스플라이스 접합부(splice junctions)에서의 진화적 보존성과 집단 변이 허용도가 전사체 구조 내 접합부의 표현 양상에 따라 연속적으로 규모가 변한다는 것을 입증하며, 더 적은 수의 전사체 이소형(isoforms)에 의해 활용되는 스플라이스 부위일수록 제약이 적고 스플라이싱을 방해할 수 있는 변이에 더 취약하다는 점을 밝혀낸다.