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Este artigo apresenta um quadro de avaliação de privacidade abrangente que integra múltiplos métodos para quantificar e auditar os riscos de memorização em Modelos de Linguagem Genômica, demonstrando que a exposição de dados sensíveis varia conforme a arquitetura e o regime de treinamento, exigindo assim uma abordagem de auditoria multifacetada.
O artigo apresenta o CLEF, um modelo que permite a edição controlada e direcionada de sequências longitudinais biológicas e clínicas, superando métodos existentes ao especificar com precisão o momento e o escopo das intervenções para gerar trajetórias contrafactuais realistas.
Este estudo demonstra que os embeddings de modelos fundamentais de DNA, como Evo 2 e NTv2, são vulneráveis a ataques de inversão que permitem a reconstrução quase perfeita de sequências genéticas sensíveis, especialmente quando fornecidos por token, alertando para a necessidade urgente de designs focados em privacidade antes da adoção generalizada em serviços de embeddings.
Este estudo propõe um framework de aprendizado profundo baseado em adaptação de domínio adversarial que permite a transferência eficaz de conhecimento entre conjuntos de dados de RNA-seq heterogêneos, melhorando significativamente a precisão na classificação de tipos de câncer e tecidos, especialmente em cenários com dados limitados.
Este artigo propõe e valida dois métodos probabilísticos, a Taxa de Reprodutibilidade (RR) e a Taxa de Falsa Irreprodutibilidade (FIR), para quantificar e prever o comportamento das associações positivas em estudos de replicação de GWAS, auxiliando tanto no desenho desses estudos quanto na identificação de verdadeiros positivos que podem ter sido erroneamente descartados.
O artigo propõe um novo método de análise conjunta baseado em estatísticas resumidas que controla a taxa local conjunta de falsas descobertas (Jlfdr), demonstrando ser mais poderoso e eficaz do que os métodos tradicionais de meta-análise para identificar variantes genéticas associadas, especialmente em conjuntos de dados heterogêneos.
O artigo apresenta o pHapCompass, um algoritmo probabilístico inovador para a montagem de haplótipos em genomas poliploides que modela explicitamente a ambiguidade na atribuição de leituras para quantificar a incerteza da fase, ao mesmo tempo em que oferece um fluxo de trabalho de simulação realista e métricas de avaliação generalizadas para superar as limitações das abordagens anteriores.
Este artigo apresenta um framework baseado em agentes de IA que automatiza a descoberta, extração e reanálise de dados ômicos da literatura biomédica, transformando informações não estruturadas em recursos executáveis e reutilizáveis em escala.
Os autores descobrem e extraem do modelo de base scGPT um algoritmo compacto e performático para a hematopoiese, utilizando um método de três etapas baseado em interpretabilidade mecânica que supera abordagens padrão em precisão e eficiência computacional.
O artigo apresenta o SNPgen, um framework de difusão latente condicional que gera dados genotípicos sintéticos supervisionados por fenótipos, demonstrando que modelos treinados nesses dados preservam a estrutura genética e alcançam desempenho preditivo comparável ao de dados reais, oferecendo assim uma alternativa viável e privada para pesquisas genômicas.
Este artigo apresenta um modelo eficiente de Difusão Transformer (DiT) que gera sequências de DNA regulatório específicas de tipos celulares com maior eficiência de treinamento e menor memorização que abordagens anteriores, alcançando uma melhoria de 38 vezes na atividade regulatória predita após o ajuste fino com DDPO.
O artigo apresenta o TrinityDNA, um modelo fundamental bioinspirado que integra componentes como a Fusão de Sulco e o Complemento Reverso com Portão, além de uma estratégia de treinamento evolutivo, para superar os desafios na modelagem de sequências genômicas longas e melhorar aplicações como a previsão de função gênica e a anotação de CDS.
O artigo apresenta o LA-MARRVEL, um framework baseado em LLMs que utiliza prompts estruturados e ricos em fenótipos para melhorar significativamente a priorização de genes em doenças raras, oferecendo explicações auditáveis e alinhadas às diretrizes ACMG sem alterar os fluxos de trabalho diagnósticos estabelecidos.
Este artigo propõe um protocolo de validação baseado em perturbação para mapas de saliência em previsões de eficácia de siRNA, demonstrando que a validação prévia é essencial para evitar falhas de generalização e introduzindo um regularizador biológico (BioPrior) que melhora a fidelidade das explicações com um custo preditivo moderado.
Este estudo utiliza um ciclo autônomo de geração e teste de hipóteses para demonstrar que modelos de base biológica aprendem estruturas geométricas e topológicas genuínas e compartilhadas, embora essas descobertas sejam mais robustas em tecidos imunes do que em outros contextos.
Este estudo desenvolveu um pipeline de aprendizado de máquina explicável para integrar dados transcriptômicos de múltiplos tecidos no Esclerose Múltipla, identificando com alta precisão biomarcadores e vias patogênicas, como checkpoints imunes não canônicos e mecanismos relacionados ao vírus Epstein-Barr, que complementam as análises tradicionais de expressão diferencial.
O artigo propõe o framework Prism, que integra sinais epigenômicos multimodais próximos aos genes-alvo utilizando ajuste de porta traseira para mitigar efeitos de confusão, demonstrando que essa abordagem supera a simples extensão do comprimento da sequência e alcança desempenho state-of-the-art na previsão de expressão gênica.
Este artigo demonstra que a previsão de resistência antimicrobiana entre espécies, um problema de generalização fora de distribuição, é significativamente aprimorada ao utilizar embeddings de modelos fundacionais genômicos extraídos em camadas estáveis e agregados via MiniRocket para preservar padrões de ativação local, superando as limitações de modelos baseados em k-mers que falham em cenários cruzados.
O artigo apresenta o GGE, um framework de código aberto em Python que estabelece um protocolo de avaliação padronizado e reprodutível para modelos generativos de expressão gênica em células únicas, abordando a inconsistência atual nas métricas e permitindo comparações justas entre diferentes abordagens.
O artigo apresenta o ELISA, um agente de IA híbrido e interpretável que unifica embeddings de expressão gênica, recuperação semântica e raciocínio de modelos de linguagem para permitir a descoberta interativa de hipóteses biológicas em dados de sequenciamento de RNA de célula única, superando métodos existentes na recuperação de tipos celulares e na geração de insights mecanicistas.