💻 生物信息学
A deep-learning-based score to evaluate multiple sequence alignments
本文证明了广泛使用的两两求和得分往往无法识别出最准确的多序列比对，并提出了一种基于深度学习的评分框架，即模型 2，该框架能有效对备选比对进行排序，从而改善下游的系统发育重建。
💻 Category
bioinformatics
1205 篇论文
生物信息学宛如一座连接生物学与计算机科学的桥梁，利用强大的算法和数据分析技术，将海量的生命遗传信息转化为可理解的科学发现。这一领域不再依赖显微镜下的观察，而是通过代码挖掘基因组的秘密，帮助科学家理解疾病机制、追踪病毒变异并推动精准医疗的发展。
作为 Gist.Science 的专属栏目，我们持续追踪来自 bioRxiv 的最新预印本论文，确保您能第一时间接触前沿动态。团队对每一篇新上传的预印本进行深度处理，不仅提供详尽的技术总结，更精心撰写通俗易懂的科普解读，让复杂的生物数据变得清晰易懂。
以下为您呈现该领域最新发表的几项重要研究成果，带您探索生命数字化的最新进展。
💻 生物信息学
LongPolyASE: An end-to-end framework for allele-specific gene and isoform analysis in polyploids using long-read RNA-seq
LongPolyASE 是一个全面的端到端框架，旨在通过其集成的共线性基因识别、转录本定量和差异表达分析组件，利用长读长 RNA-seq 数据实现多倍体中的等位基因特异性基因和异构体分析，从而解决目前针对此类生物缺乏专门化工具的问题。
💻 生物信息学
Common Pitfalls in CircRNA Detection and Quantification
本研究表明，由于高假阳性率和工具间的不一致性，富含 poly(A) 的 RNA-seq 数据不适用于可靠的 circRNA 检测，从而确立了通过有效的核糖体 RNA 去除进行总 RNA 测序是准确进行 circRNA 图谱分析的必要标准。
💻 生物信息学
RareCapsNet: An explainable capsule networks enable robust discovery of rare cell populations from large-scale single-cell transcriptomics
RareCapsNet 是一个可解释的胶囊网络框架，它能够稳健地识别大规模单细胞 RNA-seq 数据中的稀有细胞群体及其转录组特征，在性能上超越了最先进的方法，同时实现了跨不同实验批次的知识迁移。
💻 生物信息学
GCP-VQVAE: A Geometry-Complete Language for Protein 3D Structure
该论文介绍了 GCP-VQVAE，一种 SE(3) 等变且几何完备的特征提取器，它能将蛋白质主链转换为包含 4,096 个标记的离散词表，同时保留手性和方向性，在重建精度上达到了最先进水平，并实现了鲁棒的零样本泛化能力以及比以往方法显著更快的推理速度。
💻 生物信息学
A modality gap in personal-genome prediction by sequence-to-function models
这项研究表明，虽然 AlphaGenome 模型通过捕捉局部调控语法，能够有效地预测染色质开放性的变化，但由于在模拟个体间差异所需的远程调控整合方面存在挑战，它在预测基因表达变化方面的表现显著不足。
💻 生物信息学
MLMarker: A machine learning framework for tissue inference and biomarker discovery
MLMarker 是一个可解释的机器学习框架，它利用在健康组织上训练的随机森林模型来计算连续相似度得分，并识别复杂蛋白质组学数据（包括稀疏生物体液样本和转移性肿瘤）中的组织来源。
💻 生物信息学
PHoNUPS: Open-Source Software for Standardized Analysis and Visualization of Multi-Instrument Extracellular Vesicle Measurements
PHoNUPS 是一款基于 R 语言的免费开源软件工具，旨在通过将多种文件格式统一转化为具有出版质量的统计图、直方图和等高线图，实现多仪器细胞外囊泡数据的标准化分析与可视化，从而增强研究的可重复性并符合 MISEV 报告标准。
💻 生物信息学
Quantum and Classical Graph Convolutional Neural Networks for Protein Ligand Dissociation Constant Prediction
本文介绍了一种混合量子-经典图神经网络，该网络通过整合短期分子动力学模拟与变分量子电路，显著提高了预测用于药物设计的蛋白质-配体解离速率的准确性与参数效率。
💻 生物信息学
BiomarkerKB: An Integrated Knowledgebase Supporting Biomarker-Centric Exploration of Biomedical Data
BiomarkerKB 是一个全面的、符合 FAIR 标准的知识库和基于图谱的平台，它将来自不同来源的超过 200,000 个生物标志物-疾病关联整合到一个标准化的框架中，以实现精准医学中可复现的探索与发现。