💻 bioinformatics
DuplexFM: Transferable small-RNA target representations link miRNA interactions to siRNA efficacy prediction
DuplexFM 是一个具有生物学基础的框架，它利用可迁移的 miRNA 衍生表示和基于实验的可及性特征，显著提高了 siRNA 效能的预测能力，为统一建模 Argonaute 介导的 RNA 调控提供了一种参数高效的方法。
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bioinformatics
1012 篇论文
生物信息学宛如一座连接生物学与计算机科学的桥梁，利用强大的算法和数据分析技术，将海量的生命遗传信息转化为可理解的科学发现。这一领域不再依赖显微镜下的观察，而是通过代码挖掘基因组的秘密，帮助科学家理解疾病机制、追踪病毒变异并推动精准医疗的发展。
作为 Gist.Science 的专属栏目，我们持续追踪来自 bioRxiv 的最新预印本论文，确保您能第一时间接触前沿动态。团队对每一篇新上传的预印本进行深度处理，不仅提供详尽的技术总结，更精心撰写通俗易懂的科普解读，让复杂的生物数据变得清晰易懂。
以下为您呈现该领域最新发表的几项重要研究成果，带您探索生命数字化的最新进展。
💻 bioinformatics
STR-PG: A Topology-decoupled Pangenome Framework for Scalable Short-read Genotyping of Short Tandem Repeats
STR-PG 引入了一种拓扑解耦的泛基因组框架，该框架通过外部注册表将稳定的位点表示与动态的等位基因内容分离，从而实现了在添加新等位基因时无需进行图重构即可对短串联重复序列进行可扩展且准确的短读长基因分型。
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SeqDesk: a sequencing-facility management system for standards-compliant and FAIR (meta)data submission
SeqDesk 是一个开源且符合 FAIR 标准的数据管理系统，旨在为测序设施设计，通过将标准化元数据的收集、生物信息学分析的自动化以及向欧洲核苷酸档案库（European Nucleotide Archive）的直接提交嵌入到常规操作流程中，而非将其视为回顾性任务，从而实现流程的简化。
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Mapping disease traits onto spatiotemporal domain landscapes through scalable multi-sample integration of spatial transcriptomics
STUltra 是一个可扩展的基于超图的框架，它整合了大规模空间转录组学数据，用以检测空间结构域并绘制跨越不同组织背景的疾病相关遗传特征，克服了批次效应，并实现了对先天性心脏病和阿尔茨海默症等复杂疾病背后分子结构的发现。
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A Principled Statistical Framework for Analyzing Spatial Patterns in Spatially Resolved Multi-Omics
本文介绍了 STORM，这是一个原则性的统计框架，它统一了空间假设检验、效应量估计、效能分析和实验设计，旨在对多组学数据中的空间模式进行严谨分析。
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nf-cavalier: A Nextflow Pipeline for Rare Disease Variant Prioritization and Reporting
nf-cavalier 是一个开源的 Nextflow 流水线，它实现了基因组变异的注释、过滤和可视化报告的自动化，旨在促进罕见孟德尔疾病致病突变的识别。
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pysigscore: gene signatures scoring across bulk and single-cell transcriptomics
本文介绍了 pysigscore，这是一个通用的 Python 框架，它集成了 18 种基因集评分方法，并提供可定制选项和可靠性分析，以稳健地量化大块（bulk）和单细胞转录组数据中的特征活性。
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A Framework for Benchmarking Pathway Reconstruction Algorithms
本注册报告介绍了信号通路重构分析流线型化（Signaling Pathway Reconstruction Analysis Streamliner, SPRAS）框架，旨在通过对 14 种通路重构算法在 822 个数据集上的大规模、系统性基准测试，解决当前的异质性挑战，并为特定生物学背景下的最优算法选择提供指导。
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A generative model for dimensionality reduction with millions of features and few samples
本文提出了一种深度生成解码器（DGD），能够对具有数百万个特征且样本量较少的数据集进行降维，证明了训练需求在很大程度上与特征维度无关，并在肿瘤分类方面表现出优于 PCA 和 VAE 的性能。
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Scop3P-Toolkit: executable structure-aware workflows linking PTMs, peptides, and mutations to protein function
Scop3P-Toolkit 是一个开源的可执行分析环境，它将多样化的生物注释与结构数据相结合，为在三维语境下分析翻译后修饰、遗传变异以及蛋白质组学衍生的肽段提供可重复且交互式的流程。