💻 生物信息学
methylTFR: Computational quantification of transcription factor activity from DNA methylation
作者提出了 methylTFR，这是一个用于从 DNA 甲基化数据中量化转录因子活性，以识别细胞类型特异性调节因子并解析跨体量及单细胞免疫细胞甲基化组的发育轨迹的 R 程序包。
💻 Category
bioinformatics
1188 篇论文
生物信息学宛如一座连接生物学与计算机科学的桥梁，利用强大的算法和数据分析技术，将海量的生命遗传信息转化为可理解的科学发现。这一领域不再依赖显微镜下的观察，而是通过代码挖掘基因组的秘密，帮助科学家理解疾病机制、追踪病毒变异并推动精准医疗的发展。
作为 Gist.Science 的专属栏目，我们持续追踪来自 bioRxiv 的最新预印本论文，确保您能第一时间接触前沿动态。团队对每一篇新上传的预印本进行深度处理，不仅提供详尽的技术总结，更精心撰写通俗易懂的科普解读，让复杂的生物数据变得清晰易懂。
以下为您呈现该领域最新发表的几项重要研究成果，带您探索生命数字化的最新进展。
💻 生物信息学
EndoMT: An R Package Resource for Endothelial-Mesenchymal Transition Gene Set Enrichment Analysis
本文介绍了 EndoMT R 程序包，这是一个经过整理的具有方向性赋值的基因集资源，旨在实现针对不同实验模型和疾病背景下内皮-间质转化（Endothelial-Mesenchymal Transition）的特异且敏感的转录组富集分析，从而解决现有通用上皮-间质转化（Epithelial-Mesenchymal Transition）框架的局限性。
💻 生物信息学
Slide-level batch structure limits histology-guided supervision of transcriptomic foundation models
本研究表明，使用匹配的 H&E 组织学作为训练时的监督信号，无法一致地改善转录组基础模型，因为基于位点的空间转录组学中存在的切片特异性批次结构限制了共享的基因-形态信号，最终只是重新组织了现有信息，而未能恢复丢失的生物学细节。
💻 生物信息学
Reconstructing donor genotypes from scRNA-seq for downstream eQTL and HLA-TCR analysis
该论文介绍了 scTAPAS，这是一个能够直接从单细胞 RNA 测序读取中重建供体基因型的生物信息学框架，即使在缺乏匹配的常规基因分型数据的情况下，也能实现准确的下游 eQTL 和 HLA-TCR 关联分析。
💻 生物信息学
PIE: Generalizing perturbation effects across unseen perturbations, contexts and datasets
PIE 是一种新颖的模型，它通过围绕群体水平效应重新构建学习任务并利用辅助生物学输入，将细胞扰动效应推广到未见的上下文、扰动和数据集，从而在预测基因表达变化和差异表达基因方面达到了最先进的性能。
💻 生物信息学
Homology-Based Variant-Effect Predictors Break Down on Cytochrome P450 Pharmacogenes
本研究表明，基于同源性的变异效应预测器在细胞色素 P450 药理基因研究中存在系统性失效，因为它们主要追踪蛋白质丰度而非催化活性，因此有必要采用一种纳入底物特异性上下文的新型建模方法，以准确预测功能性后果。
💻 生物信息学
EnsPlex: Integrative Protein Complex Prediction through Multi-source Complementary Structural Sampling and Topology-Aware Candidate Selection
EnsPlex 是一个多源框架，它将多种结构采样方法与拓扑感知质量评估模型 (FACET) 相结合，与现有方法相比，显著提高了抗原-抗体系统中蛋白质复合物预测的准确性和成功率。
💻 生物信息学
Defining transcriptomic niches in human fibrotic lung with multi-sample spatial transcriptomics analysis using the MAPLE algorithm
本研究引入了用于分析多样本空间转录组数据的 MAPLE 算法，揭示了特发性肺纤维化进展涉及区域特异性的纤维化程序，以及人类肺部衰老细胞与异常基底样生态位的空间共定位。
💻 生物信息学
Quantum Hamiltonian-Based Generative Modeling of Single-Cell Transcriptomics for Gene Regulatory Network Inference
本文介绍了 QHGM，一种新型的基于量子哈密顿量的生成模型，并结合了一种可扩展的变分量子算法（VQ-Net），该模型在从单细胞转录组数据推断基因调控网络方面显著优于经典方法，这一点已通过在合成基准测试上的卓越准确性以及在胶质母细胞瘤中具有生物学相关性的见解得到了证实。
💻 生物信息学
MetaUmbra: Statistically Controlled Genome-Level Presence Inference from Metaproteomic Peptides
MetaUmbra 是一种新型计算工具，它通过对唯一和共享的肽段证据针对参考基因组面板进行形式化评估，以解决分类学歧义，从而实现宏蛋白质组学中受统计控制的基因组级存在性推断。