💻 bioinformatics
fastQpick: scalable bootstrap and subsampling of FASTQ reads
fastQpick 是一个开源的命令行工具和 Python 库，它能够对 FASTQ 读取进行高效、可扩展的自助重采样（bootstrap resampling），以量化原始测序数据中的不确定性，并为处理大型库提供了多种内存优化模式。
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1012 篇论文
生物信息学宛如一座连接生物学与计算机科学的桥梁，利用强大的算法和数据分析技术，将海量的生命遗传信息转化为可理解的科学发现。这一领域不再依赖显微镜下的观察，而是通过代码挖掘基因组的秘密，帮助科学家理解疾病机制、追踪病毒变异并推动精准医疗的发展。
作为 Gist.Science 的专属栏目，我们持续追踪来自 bioRxiv 的最新预印本论文，确保您能第一时间接触前沿动态。团队对每一篇新上传的预印本进行深度处理，不仅提供详尽的技术总结，更精心撰写通俗易懂的科普解读，让复杂的生物数据变得清晰易懂。
以下为您呈现该领域最新发表的几项重要研究成果，带您探索生命数字化的最新进展。
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HoloCell: A Generative Foundation Model for Holistic Cellular Modeling
HoloCell 是一个拥有 8.6 亿参数的生成式基础模型，通过层次化分词和迭代扩散技术，将表观基因组学、转录组学和蛋白质组学数据统一在海量多组学语料库中，从而实现整体性的细胞表示学习与灵活的跨模态生成。
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Comorbidity structure as an inductive bias: Comparing output-head designs for multi-label prediction of diabetes and myocardial infarction complications
本文表明，多标签预测的输出头设计应被明确选择以反映共病性的潜在生物学结构，这可以从对称条件随机场在 2 型糖尿病微血管相关并发症中优于复杂的替代方案中得到证实，而在心肌梗死的异质性电生理并发症中，没有单一架构被证明是稳定的。
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Drug-Prot: A query system for statistical inference of drug effects and interactions in dynamic proteomic networks
Drug-Prot 是一个公开的计算框架和 Web 应用程序，它利用来自乳腺癌细胞系的大规模扰动蛋白质组学数据，在统计学上推断因果药物效应、药物-药物相互作用以及动态蛋白质依赖网络，从而实现对单药及联合疗法在蛋白质水平响应的针对性分析。
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Hierarchical classification of immune cell transcriptomes at population-scale
本文介绍了独立专家注释资源 Suco 以及层级分类器 Compocyte，旨在建立一个稳健的框架，该框架成功分类了来自近 4,000 名患者的 1,560 万个免疫细胞，揭示了新的免疫表型并推进了人群规模的免疫学研究。
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Antibody-Antigen Affinity Prediction with Chain-Aware Protein Language Modeling
本文介绍了 AbAffinity，这是一种轻量级的、仅基于序列的深度学习模型，它利用一种链感知的三流架构来准确预测抗体-抗原亲和力，通过保留独特的重链、轻链和抗原表示，从而在缺乏结构数据的情况下优于现有方法。
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The recount3 Python package for programmatic access to uniformly processed RNA-seq data
recount3 Python 软件包提供了一个强大的 API 和 CLI，通过为数以万计经过统一处理的人类和小鼠 RNA-seq 样本提供高效的程序化访问、缓存和分析就绪的数据格式化，从而弥合了大规模公共转录组数据与现代基于 Python 的机器学习生态系统之间的鸿沟。
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Ribosomes are covered by a coat of flexible protein fragments
这项研究揭示了所有生命领域的核糖体都拥有一种此前被忽视的、具有重要功能的柔性蛋白质片段（FPFs）涂层，这些片段在标准结构模型中是不可见的，且其具体成分和长度随核糖体类别而变化，以适应不同的膜和组装环境。
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Tox21mer, A transformer foundation model for Tox21 high-throughput concentration-response curves data
该论文介绍了 Tox21mer，这是一个拥有 4350 万参数的 Transformer 基础模型，通过对 250 万条 Tox21 浓度-响应曲线进行掩码响应重构进行预训练，能够生成高质量的 768 维嵌入向量，在预测实验结果和 AC50 值方面达到了最先进的性能，同时实现了对未测试化合物的外推。
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Children's DNA Methylation and Family Dynamics in a Congo Basin Subsistence Community: Links with Parental Conflict and Fathers' Caregiving
这项研究表明，在刚果盆地的一个自给自足社区中，儿童的 DNA 甲基化模式与父母冲突及父亲的照料行为显著相关，将这些家庭动态与涉及压力、免疫和发育的基因联系起来，从而表明家庭环境的生物学嵌入是一个跨越不同社会生态背景的普遍现象。