PACMON: Pathway-guided Multi-Omics data integration for interpreting large-scale perturbation screens
本文提出了 PACMON，一种基于贝叶斯潜在因子模型的框架，它通过结构化稀疏先验将多组学扰动数据与已知生物通路对齐，从而在大规模单细胞扰动筛选中实现了对通路程序及其受扰动调控的可解释、可扩展且统一的解析。
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生物信息学宛如一座连接生物学与计算机科学的桥梁，利用强大的算法和数据分析技术，将海量的生命遗传信息转化为可理解的科学发现。这一领域不再依赖显微镜下的观察，而是通过代码挖掘基因组的秘密，帮助科学家理解疾病机制、追踪病毒变异并推动精准医疗的发展。
作为 Gist.Science 的专属栏目，我们持续追踪来自 bioRxiv 的最新预印本论文，确保您能第一时间接触前沿动态。团队对每一篇新上传的预印本进行深度处理，不仅提供详尽的技术总结，更精心撰写通俗易懂的科普解读，让复杂的生物数据变得清晰易懂。
以下为您呈现该领域最新发表的几项重要研究成果，带您探索生命数字化的最新进展。
TCRseek: Scalable Approximate Nearest Neighbor Search for T-Cell Receptor Repertoires via Windowed k-mer Embeddings
本文提出了 TCRseek，一种结合多尺度窗口 k-mer 嵌入与 FAISS 近似最近邻索引的两阶段检索框架，通过引入重排序机制，在显著加速大规模 TCR 库搜索的同时保持了高灵敏度。
From SNPs to Pathways: A genome-wide benchmark of annotation discrepancies and their impact on protein- and pathway-level inference
该研究通过大规模基准测试发现，不同 SNP 注释工具与基因模型会导致显著的结果差异，进而影响下游通路分析，因此采用多工具与多模型整合策略能提供最全面的注释并保障基因组解释的稳健性。
dreampy: Pseudobulk mixed-model differential expression for single-cell RNA-seq in Python
dreampy 是一个 Python 工具，它将 R 语言中的 dreamlet 框架原生移植到 Python 生态中，利用伪批量混合模型对单细胞 RNA-seq 数据进行差异表达分析，以有效处理批次效应、重复测量及多供体研究中的层级结构。
Micro16S: Universal Phylogenetic 16S rRNA Gene Representations for Deep Learning of the Microbiome
本文提出了 Micro16S，一种基于系统发育关系将 16S rRNA 基因序列嵌入连续向量空间的深度学习模型，该模型虽在分类基准任务中表现不及传统方法，但成功验证了利用进化信息构建微生物组表征的可行性，并指出了算法设计与类别不平衡等未来改进方向。
ExposoGraph: An Interactive Platform for Carcinogen Bioactivation and Detoxification Pathway Visualization
ExposoGraph 是一个交互式知识图谱平台，通过整合 IARC、KEGG 及 PharmVar 等多源数据，将致癌物暴露、代谢活化与解毒途径、DNA 损伤及遗传变异统一可视化，从而支持癌症风险中基因 - 环境相互作用的系统性评估与假设生成。
Breaking the Extraction Bottleneck: A Single AI Agent Achieves Statistical Equivalence with Human-Extracted Meta-Analysis Data Across Five Agricultural Datasets
该研究证明，单个 AI 智能体（Claude Opus 4.6）结合 LLM 驱动的匹配对齐方法，在五个独立的农业元分析数据集中实现了与人工提取数据的统计等效性，从而将数据提取成本降低一至两个数量级并显著提升了连续型数据的提取精度。
Learning gene interactions from tabular gene expression data using Graph Neural Networks
本文提出了名为 REGEN 的图神经网络框架，能够从批量转录组数据中同时学习基因相互作用网络并预测患者生存状态，通过系统比较邻接矩阵初始化策略为相关应用提供了实践指南，并在多种癌症类型中验证了其优越的性能与生物学意义。
EvoMut: A Computational Framework for Engineering Oxidative Stability in Proteins
本文提出了 EvoMut 计算框架，通过整合结构、化学、功能及进化信息，将氧化脆弱性与突变可行性明确区分，从而实现对蛋白质氧化稳定性进行理性设计与优化的有效指导。
A harmonized benchmarking framework for implementation-aware evaluation of 46 polygenic risk score tools across binary and continuous phenotypes
该研究构建了一个统一且注重实际实施的基准框架，对 46 种多基因风险评分工具在二分类和连续表型下的预测性能、计算资源消耗及鲁棒性进行了全面评估，发现没有单一方法在所有场景下均表现最优，工具的实际效果受统计方法、表型架构及实施约束等多重因素共同影响。