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Integrative transcriptome-based drug repurposing in tuberculosis
该研究开发了一种整合多种转录组特征与连接评分方法的计算工作流，成功识别出 64 种具有潜力的抗结核宿主导向治疗药物及 12 个关键桥接基因靶点，为系统性发现细菌感染的宿主导向疗法提供了稳健框架。
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bioinformatics
1018 篇论文
生物信息学宛如一座连接生物学与计算机科学的桥梁，利用强大的算法和数据分析技术，将海量的生命遗传信息转化为可理解的科学发现。这一领域不再依赖显微镜下的观察，而是通过代码挖掘基因组的秘密，帮助科学家理解疾病机制、追踪病毒变异并推动精准医疗的发展。
作为 Gist.Science 的专属栏目，我们持续追踪来自 bioRxiv 的最新预印本论文，确保您能第一时间接触前沿动态。团队对每一篇新上传的预印本进行深度处理，不仅提供详尽的技术总结，更精心撰写通俗易懂的科普解读，让复杂的生物数据变得清晰易懂。
以下为您呈现该领域最新发表的几项重要研究成果，带您探索生命数字化的最新进展。
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TriGraphQA: a triple graph learning framework for model quality assessment of protein complexes
本文提出了 TriGraphQA，一种通过构建单体与界面三重几何视图并引入接口上下文聚合模块，从而显著超越现有方法、实现蛋白质复合物结构质量评估的三重图学习框架。
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RNASTOP: A Deep Learning Framework for mRNA Chemical Stability Prediction and Optimization
本文提出了 RNASTOP 框架，通过结合深度学习与启发式搜索，显著提升了 mRNA 化学稳定性的预测精度并实现了序列优化，从而为加速 mRNA 治疗药物的开发提供了有力工具。
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Computational Prediction of Plasmodium falciparum Antigen-T-cell Receptor Interactions via Molecular Docking: Implications for Malaria Vaccine Design
本研究利用分子对接和免疫信息学方法，通过筛选并评估疟原虫抗原与 T 细胞受体的相互作用，确定了 PfCyRPA、PfMSP10 和 PfCSP 为极具潜力的疟疾疫苗候选抗原，从而为疫苗设计提供了重要的计算生物学依据。
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A Multi-Dataset Transcriptomic Analysis Unravels Core Mechanisms Involving Vitamin D Metabolism and Inflammatory Pathways for Frailty Diagnosis.
本研究通过整合多个转录组数据集的生物信息学分析与机器学习建模，揭示了维生素 D 代谢紊乱和慢性炎症是 frailty（衰弱）的核心分子特征，并鉴定出具有优异诊断性能的生物标志物，为衰弱的早期临床诊断和治疗靶点开发提供了新策略。
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Differentiable Gene Set Enrichment Analysis for Pathway-Level Supervision in Transcriptomic Learning
本文提出了可微分基因集富集分析（dGSEA），通过引入软排序、平滑累积及符号特异性归一化等可微技术，解决了转录组预测中基因级目标与通路级解释之间的目标失配问题，从而在不牺牲基因级性能的前提下显著提升了通路层面的预测一致性与稳定性。
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ECHO: a nanopore sequencing-based workflow for (epi)genetic profiling of the human repeatome
本文介绍了 ECHO，这是一个基于 Oxford Nanopore 测序和 Snakemake 流程的用户友好型工具，旨在实现对人类重复序列基因组进行可重复、可扩展且整合遗传与表观遗传变异特征的全流程分析。
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Mapping spatial cell-cell communication programs by tailoring chains of cells for transformer neural networks
本文介绍了 scCChain，一种基于 Transformer 的框架，它通过将空间转录组数据中的细胞连接成链来量化配体 - 受体相互作用，从而在单细胞和空间分辨率下识别并定位具有生物学意义的细胞通讯程序及热点区域。
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Systematic assessment of machine learning-based variant annotation methods for rare variant association testing
该研究利用 UK Biobank 大规模数据，通过新颖的 Wasserstein 距离框架系统评估了五种机器学习变异注释方法在罕见变异关联测试中的表现，发现 CADD 注释在信号分离度上表现最佳，而 AlphaMissense 存在校准偏差，且不同方法组合均能有效富集对功能缺失不耐受的基因。
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ISdetector: precise mapping of insertion sequences and associated structural variations from short-read sequencing data
本文介绍了 ISdetector，一种专为短读长测序数据设计的生物信息学流程，它通过独特的 IS 清洁参考策略和软剪切读段聚类技术，实现了对插入序列精确插入位点及其伴随结构变异的高效、准确检测，显著优于现有工具并适用于大规模群体研究。