💻 生物信息学
Using Variable Window Sizes for Phylogenomic Analyses of Whole Genome Alignments
本研究提出了一种基于分裂与合并策略的变长窗口方法，以克服固定窗口大小在重组率变化染色体上的局限性，并通过模拟和真实数据（凤蝶和类人猿）验证了该方法在恢复基因树拓扑结构方面的优越性。
💻 Category
bioinformatics
1205 篇论文
生物信息学宛如一座连接生物学与计算机科学的桥梁，利用强大的算法和数据分析技术，将海量的生命遗传信息转化为可理解的科学发现。这一领域不再依赖显微镜下的观察，而是通过代码挖掘基因组的秘密，帮助科学家理解疾病机制、追踪病毒变异并推动精准医疗的发展。
作为 Gist.Science 的专属栏目，我们持续追踪来自 bioRxiv 的最新预印本论文，确保您能第一时间接触前沿动态。团队对每一篇新上传的预印本进行深度处理，不仅提供详尽的技术总结，更精心撰写通俗易懂的科普解读，让复杂的生物数据变得清晰易懂。
以下为您呈现该领域最新发表的几项重要研究成果，带您探索生命数字化的最新进展。
💻 生物信息学
Reliable prediction of short linear motifs in the human proteome
本文介绍了 SLiMMine，这是一种基于深度学习的方法，通过利用蛋白质嵌入和神经网络，能够从高误报率的模式匹配结果中可靠地预测人类蛋白质组中的短线性基序（SLiMs），并作为发现工具识别未表征的基序及精确预测蛋白质相互作用。
💻 生物信息学
A latent space thermodynamic model of cell differentiation
本文提出了名为“潜在空间动力学（LSD）”的热力学启发式框架，该框架通过在潜在空间中构建可微势函数和局部熵项，利用神经常微分方程从单细胞时序数据中重建连续的细胞分化轨迹，从而在准确推断谱系层级、预测细胞命运及量化发育与癌症中的细胞可塑性方面优于现有方法。
💻 生物信息学
RNA-seq analysis in seconds using GPUs
该研究通过针对 GPU 大规模并行特性重新设计伪比对、等价类交集和 EM 算法等核心模块，实现了 kallisto RNA-seq 转录本定量工具的 GPU 版本，使其在基准测试中比多线程 CPU 版本快 30 至 50 倍，将典型样本的处理时间从数分钟缩短至数秒。
💻 生物信息学
From variability to consensus: rescoring harmonizes peptide identification across diverse search engines and datasets
该研究通过系统评估多种搜索引擎、数据集及数据库配置，证实了先进的肽段重评分策略（如 Percolator、MS2Rescore 和 Oktoberfest）能显著减少不同引擎间的鉴定差异并提升一致性，从而增强了蛋白质组学分析的稳健性与可比性，同时也强调了特征选择与数据库配置对确保错误发现率控制的重要性。
💻 生物信息学
Unveiling Common Molecular Signatures and Pathways in Psychiatric Disorders and Alcohol Use Disorder through Integrated Transcriptome Analysis
该研究通过整合转录组数据与生物分子网络分析，揭示了酒精使用障碍与精神疾病共有的分子特征，鉴定出包括 TTR 在内的关键枢纽基因、调控转录因子及 miRNA，并发现免疫与炎症信号通路在两者发病机制中的核心作用，为相关疾病的诊断与治疗提供了新的生物标志物和潜在靶点。
💻 生物信息学
Phenotypic reversion and target prioritization for cellular inflammation via representation learning with foundation models
该研究提出了一种利用单细胞基础模型（scFMs）和大规模 Perturb-seq 数据集的框架，通过结合基础与促炎刺激条件，成功识别并优先排序了能够逆转细胞炎症表型的关键基因靶点，为炎症相关疾病的药物发现提供了可扩展的机器学习驱动方案。
💻 生物信息学
GWAS Summary Statistic Tool: A Meta-Analysis and Parsing Tool for Polygenic Risk Score Calculation
GWASPoker 是一款基于 Python 开发的免费工具，它通过部分下载和表头检测技术，无需下载完整文件即可从 GWAS 目录中高效筛选并解析适用于多基因风险评分计算的汇总统计数据。
💻 生物信息学
CLAMP: Curated Latent-variable Analysis with Molecular Priors
本文介绍了 CLAMP，一种通过两阶段算法设计、内部交叉验证及内存映射技术，在保持生物特异性的同时显著提升计算效率并克服内存限制的可扩展半监督潜在变量分析方法，从而填补了现代大规模转录组数据中生物先验知识整合的空白。
💻 生物信息学
GraTools, an user-friendly tool for exploring and manipulating pangenome variation graphs
本文介绍了 GraTools，一款基于原始 GFA 文件、支持高效并行处理与多格式输出的用户友好型命令行工具，旨在解决泛基因组变异图（PVGs）分析中缺乏集成与效率的问题，从而促进从群体遗传学到育种及基因组医学等领域的下游研究。