1018 篇论文
生物信息学宛如一座连接生物学与计算机科学的桥梁，利用强大的算法和数据分析技术，将海量的生命遗传信息转化为可理解的科学发现。这一领域不再依赖显微镜下的观察，而是通过代码挖掘基因组的秘密，帮助科学家理解疾病机制、追踪病毒变异并推动精准医疗的发展。
作为 Gist.Science 的专属栏目，我们持续追踪来自 bioRxiv 的最新预印本论文，确保您能第一时间接触前沿动态。团队对每一篇新上传的预印本进行深度处理，不仅提供详尽的技术总结，更精心撰写通俗易懂的科普解读，让复杂的生物数据变得清晰易懂。
以下为您呈现该领域最新发表的几项重要研究成果，带您探索生命数字化的最新进展。
PHoNUPS 是一款基于 R 语言的免费开源软件工具，旨在通过将多种文件格式统一转化为具有出版质量的统计图、直方图和等高线图，实现多仪器细胞外囊泡数据的标准化分析与可视化，从而增强研究的可重复性并符合 MISEV 报告标准。
本文介绍了一种混合量子-经典图神经网络，该网络通过整合短期分子动力学模拟与变分量子电路，显著提高了预测用于药物设计的蛋白质-配体解离速率的准确性与参数效率。
BiomarkerKB 是一个全面的、符合 FAIR 标准的知识库和基于图谱的平台，它将来自不同来源的超过 200,000 个生物标志物-疾病关联整合到一个标准化的框架中，以实现精准医学中可复现的探索与发现。
作者开发了 EMTscore，这是一个开源 R 软件包，能够对来自单细胞或大块组学数据的多种差异化上皮-间质转化（EMT）通路进行高效、无偏的评分，从而促进 EMT 与其他细胞过程之间相关性的快速筛选。
本文介绍了伪时间图扩散（Pseudotime Graph Diffusion, PGD），这是一种轻量级的后验框架，通过利用随机游走扩散沿推断路径平滑细胞级特征和基因表达，从而增强单细胞轨迹的可视化与解释性。
RFhap 是一种新型的三体相位化方法，它利用多 k-mer 标记和随机森林分类器，与 Hifiasm-Trio 等现有工具相比，显著提高了人类基因组单倍型解析的从头组装准确性和连续性。
该论文介绍了 scGeneLens，这是一个揭示了不同的单细胞基础模型（scFMs，如 scFoundation 和 scGPT）如何通过优先考虑细胞类型标记基因或共享生物学通路，从而发展出截然不同的“多元化”细胞感知能力的框架，进而为未来的模型设计提供具有操作性的见解。
Thyra 是一个现代 Python 库，它将质谱成像与 SpatialData 框架相桥接，旨在克服数据碎片化、增强互操作性，并在空间组学生态系统中实现统一的多模态分析。
本文介绍了 scTREND，这是一个无需注释的计算框架，它将单细胞转录组学与临床结局相结合，以模拟随时间变化的、依赖于条件的细胞级风险率，从而能够在无需预定义细胞类型标签的情况下，实现跨多种疾病以及空间或体量数据模态的动态风险评估。
作者提出了 TLand，这是一种基于 RegulomeDB 数据库构建的新型机器学习架构，其在预测和优先排序细胞及器官特异性非编码调控变异方面优于现有模型，从而改进了对全人类基因组中 GWAS 相关 SNP 的解释。