MyGeneRisk Colon: A Web-Based Tool for Personalized Colorectal Cancer Risk Prediction Based on Genetics and Lifestyle
本文介绍了 MyGeneRisk Colon 这一在线工具的开发，该工具通过整合遗传、人口统计、家族史及生活方式等多维度数据，为用户提供个性化的结直肠癌风险预测与预防教育。
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gastroenterology
35 篇论文
PFAS-steroid axis in MASLD metabolism
该研究通过整合临床样本的多组学数据发现，全氟和多氟烷基物质（PFAS）暴露通过性别特异性的类固醇激素途径（尤其在女性中表现为类固醇生成受抑）介导了代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）中的脂质与胆汁酸代谢紊乱。
Multimodal Wearable and Survey Data Reveal Distinct Physiologic Profiles in Hypermobile-Ehlers Danlos Syndrome for Screening Advancements
这项研究通过结合医疗级可穿戴设备收集的生理数据与问卷调查，揭示了超活动型埃勒斯 - 当洛斯综合征（hEDS）患者具有独特的自主神经生理特征（如血压变异性增加和睡眠时副交感神经活性降低），并证实了胃肠道症状与生理指标的相关性，从而提出了一种有望显著缩短诊断时间的混合筛查方法。
Clinicopathological Factors Associated with Gastric Signet Ring Cell Carcinoma in CDH1 Pathogenic Variant Carriers: Report from the GASTRIC Consortium
该研究通过 GASTRIC 联盟的多中心回顾性分析发现，在 CDH1 致病性变异携带者中，内镜下未见异常可高度排除进展期胃癌，而发现肿块或印戒细胞灶则是预测进展期疾病的重要独立因素，提示对于内镜下无异常发现的患者，内镜监测可作为预防性手术的替代方案。
Whole Genome Sequencing Reveals a RET Enhancer Risk Haplotype Associated with Hirschsprung Disease in Mowat Wilson Syndrome
该研究通过全基因组测序发现，RET 增强子区域的常见风险单倍型变异可修饰 ZEB2 基因突变导致的莫瓦特 - 威尔逊综合征中赫什普龙病的表型外显率，揭示了单基因疾病表现度差异背后的调控遗传机制。
ASSESSING THE IMPACT OF MEAL VOLUME ON BODY SURFACE GASTRIC MAPPING METRICS IN HEALTHY CONTROLS
该研究证实，尽管进食量减少会显著降低胃电振幅指标，但胃电主频率和节律指数在禁食或低热量摄入状态下仍能保持稳定，可作为评估胃肌电功能的可靠生物标志物。
Plasma cfChIP-seq for non-invasive identification of autoimmune liver diseases
该研究证实，通过分析血浆中携带 H3K4me3 修饰的游离染色质（cfChIP-seq）可非侵入性地识别自身免疫性肝炎特有的肝细胞转录活性，从而为诊断和监测该病提供了一种高准确性的替代肝活检的新方法。
What Your bowel Sounds Can Tell: The Hidden Language of Digestive Health
该研究通过分析 84 名受试者的肠鸣音信号，发现肠鸣音模式受饮食和药物等生理参数显著影响，且健康组与患者组在声学特征上存在显著差异，表明结合生理参数分析肠鸣音可作为评估胃肠道健康的定量指标。
The Endo-HRS Model: A Novel Endoscopic Score for Predicting Recurrence in Internal Hemorrhoid-A Prospective Multicenter Cohort
这项多中心前瞻性队列研究开发并验证了名为 Endo-HRS 的新型内镜评分系统，该系统结合内镜特征与临床因素，能够有效预测 I 期内痔泡沫硬化治疗后的复发风险，并揭示了异常细胞外基质重塑在复发中的病理作用。
Regular Use Of Antithrombotic Drug Increases The Risk Of Nonbiliary Acute Pancreatitis: A Prospective Cohort Study
这项基于英国生物样本库的前瞻性队列研究表明，规律使用抗血栓药物（尤其是氯吡格雷）会增加非胆源性急性胰腺炎的风险，而华法林的相关风险主要存在于非糖尿病人群中。
MCA-UNet: A Multi-Scale Context and Attention U-Net for Colorectal Polyp Segmentation
本文提出了一种名为 MCA-UNet 的改进 U-Net 模型，通过引入多尺度上下文卷积块和注意力引导特征融合模块，有效解决了结肠息肉分割中病变形态多变、边界模糊及背景干扰等难题，显著提升了分割精度与鲁棒性。
Causal associations of body mass index and waist-to-hip ratio with acute appendicitis: a Mendelian randomization study
这项孟德尔随机化研究表明，身体质量指数（BMI）和腰臀比（WHR）均与急性阑尾炎风险存在因果关联，且腰臀比在调整 BMI 后仍显示出独立的致病效应。
Reduced Risk of Liver Related Events Among Patients Receiving Individualized Nutrition-Focused Remote Care in the United States
这项研究表明，在美国，患有2型糖尿病和肥胖的成年人参与以碳水化合物减少为重点的个性化远程营养护理（VINT），能显著降低新发代谢相关脂肪性肝病、脂肪性肝炎及晚期肝病的风险，且体重减轻15%以上的参与者获益更为明显。
Model-Based Evaluation of Colorectal Cancer Screening Effectiveness: Three Rounds of Multitarget Stool DNA Testing Versus One Colonoscopy
该研究通过微模拟模型评估发现，在考虑现实世界依从性的情况下，每三年进行一次新一代多靶点粪便DNA检测（ng mt-sDNA）在10年内的累积效果优于每十年进行一次结肠镜检查，能更有效地降低结直肠癌死亡率并增加生命年。
Development and validation of the Food Expectation Questionnaire (FEX-Q) to assess food-related perceptions and symptom expectations
该研究开发并验证了食物期望问卷（FEX-Q），这是一种包含 44 种食物图像的新工具，能够有效评估肠易激综合征患者的食物相关症状预期，并展现出良好的信度和效度，为个性化饮食管理提供了重要的临床洞察。
Risk Factor-Based Metabolomic Profiling Reveals Plasma Biomarkers of Hepatobiliary Cancer
这项基于英国生物样本库的研究通过风险因素导向的代谢组学分析，成功鉴定并验证了多种血浆生物标志物，这些标志物能在临床诊断前数年预测肝细胞癌和肝内胆管癌等肝胆恶性肿瘤的风险，为早期筛查和精准风险分层提供了新策略。
Potassium-competitive acid channel blockers versus Proton-Pump inhibitors in the prevention of post-endoscopic peptic ulcer rebleeding: A systematic review and meta-analysis
这项针对 54,410 名患者的系统评价和荟萃分析表明，钾离子竞争性酸阻滞剂（PCABs）在预防内镜止血后高危消化性溃疡再出血方面与质子泵抑制剂（PPIs）疗效相当，但能显著缩短住院时间。
BEGA-UNet: Boundary-Explicit Guided Attention U-Net with Multi-Scale Feature Aggregation for Colonoscopic Polyp Segmentation
本文提出了一种名为 BEGA-UNet 的边界显式引导注意力 U-Net 架构，通过引入显式边缘建模、双路径注意力机制及多尺度特征聚合，显著提升了结肠镜息肉分割的精度，并有效解决了跨域泛化难题，在域偏移和零样本场景下展现出优于现有主流模型的鲁棒性。
Stability of Microbiome-Derived Fatty Acids in Self-Collected Samples: A Comparative Evaluation of Stool and Blood Matrices
该研究评估了短链脂肪酸在室温储存下于粪便和血液等不同基质中的稳定性，发现未处理粪便和某些采集设备会导致浓度显著变化，而 DBS 在约 14 天后趋于稳定，从而为分散式微生物组研究中的采样策略选择提供了实践指导。
Improving the detection of clinically significant steatotic liver disease using a machine learning algorithm in a real-world primary care population
该研究提出了一种名为 ID LIVER-ML 的机器学习算法，利用初级保健常规数据在真实世界高危人群中预测临床显著性脂肪肝疾病风险，其表现优于 FIB-4 等传统评分系统，有望减少不必要的二级转诊。