274 篇论文
遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。
本分类下的所有论文均直接来自 bioRxiv 预印本平台。我们实时追踪该库中的每一项新成果，不仅提供详尽的技术解读，更精心撰写通俗易懂的摘要，确保无论您是科研工作者还是科学爱好者，都能轻松掌握核心洞见。
以下为您呈现遗传学领域最新的预印本研究，涵盖从基因编辑技术到复杂疾病关联的最新突破。
这项研究通过对诱导多能干细胞（iPSCs）进行单倍型偏向性基因组编辑并分化为血管平滑肌细胞，揭示了9p21.3冠心病风险位点的等位基因变异如何通过重塑全基因组范围内的RNA剪接模式，进而驱动血管平滑肌细胞的表型可塑性，并确定了9p21.3-DDX5轴是这一过程的关键调节机制。
这项研究通过利用 CRISPR/Cas9 基因编辑技术选择性地破坏 EEC 综合征患者 hiPSC 细胞中的突变型 *TP63* 等位基因，成功恢复了角膜上皮细胞的增殖能力，为该疾病的再生治疗提供了新策略。
这项研究利用纳米孔测序技术发现，POT1基因突变通过使携带者父母的生殖细胞端粒异常延长，并诱导后代中较短的端粒发生过度延伸，从而揭示了一种由双亲端粒长度共同驱动的遗传性癌症易感机制（遗传早现现象）。
本文利用 RNA 基础模型（RNA-FM）结合可解释的生物学特征，系统地对比了内源性小 RNA（miRNA 和 piRNA）与合成 siRNA 的特性，并开发了交互式 Web 应用 RNAExplorer，为理解小 RNA 生物学及优化 siRNA 药物设计提供了新框架。