Genetic or pharmacological disruption of the MSH3 Y245/K246 IDL binding pocket slows CAG repeat expansion
该研究证实,通过基因或药物手段破坏 MSH3 蛋白的 Y245/K246 结构域结合口袋,可显著抑制 DNA 结合并阻断亨廷顿病相关的 CAG 重复序列体细胞扩增,从而揭示了一种潜在的治疗策略。
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神经科学致力于解开大脑的奥秘,从记忆的形成到意识的本质,探索着人类思维与行为背后的生物学机制。这一领域不仅关乎我们如何感知世界,更揭示了情感、学习乃至精神健康背后的复杂神经网络。在这里,我们关注那些正在重塑我们对“自我”认知的最新发现,让深奥的脑科学变得触手可及。
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该研究证实,通过基因或药物手段破坏 MSH3 蛋白的 Y245/K246 结构域结合口袋,可显著抑制 DNA 结合并阻断亨廷顿病相关的 CAG 重复序列体细胞扩增,从而揭示了一种潜在的治疗策略。
该研究利用自然主义功能磁共振成像技术,通过对 428 名青少年的数据分析发现,自闭症谱系障碍的社会脑功能异常呈现“双轨”架构:前额叶等核心社交动机枢纽的缺陷同时受诊断类别和症状维度影响,而杏仁核则展现出独立于诊断类别的、与症状严重程度特异性相关的维度化神经特征。
该研究通过基因富集分析和类器官模型证实,神经发育障碍相关基因与线粒体蛋白存在显著互作,且 3q29 和 22q11.2 两种高危缺失变异通过损害线粒体翻译机制,在发育中的人类神经组织内产生了趋同的代谢紊乱效应。
该研究揭示了一条由外侧下丘脑投射至背侧中缝核的抑制性微环路,通过特异性激活局部 GABA 能神经元来解除对 5-羟色胺神经元的抑制,从而促进行为激活并引发重复性运动模式。
该研究利用单细胞和空间转录组学技术揭示,胚胎期丙戊酸暴露会破坏下丘脑室旁核小胶质细胞的转录特征与空间分布,而新生期催产素神经元激活可逆转部分微胶质基因异常,且微胶质调控又能恢复催产素神经元功能,表明两者间的相互作用是介导社交障碍及催产素介导恢复的关键机制。
该研究结合行为与脑电(EEG)数据发现,主观先验期望会显著改变人们对情感声音的感知与神经处理(如 P3、LPP 成分及α-β振荡),且这种影响仅在考虑主观期望而非客观概率时显现。
该研究揭示突触后密度蛋白与核糖体存在直接相互作用,从而将核糖体锚定在突触附近,形成能够优先翻译突触重塑相关 mRNA 的“特权”局部翻译组,实现了突触活动与局部蛋白质合成的偶联。
该研究利用脑电图揭示,人类大脑在刺激呈现后约 50 毫秒即直接编码物理数量,而对称性引发的数量低估错觉则源于约 150 毫秒后整合空间信息的晚期皮层分组处理机制。
本研究通过整合外周血与脑组织的转录组分析,揭示了自杀行为在免疫、氧化应激及突触可塑性等通路上存在组织特异性但功能趋同的分子特征,为开发客观生物标志物和靶向干预提供了关键生物学依据。
该研究通过整合多组学数据,发现局部突触翻译的 mRNA 富集了精神分裂症遗传风险,并鉴定出 RBFOX1/2/3、CELF4、HNRNPR 和 nELAVL 等 RNA 结合蛋白作为关键的转录后调控系统,揭示了遗传变异通过影响这些蛋白对局部突触转录本的运输、剪接和翻译来增加精神分裂症风险的分子机制。