🧬 biology
Long Non-Coding RNA XIST and TSIX Modulate TGF-β-Mediated Cellular Transdifferentiation and Fibrosis in Systemic Sclerosis
本研究表明，长链非编码RNA XIST和TSIX在系统性硬化症中表达上调，并作为TGF-β介导的纤维化的上游调节因子发挥作用，提示其具有作为疾病生物标志物和治疗靶点的潜力。
🧬 Category
q-bio
4127 篇论文
🧬 biology
Supervised Learning-Driven Prediction of Small-Molecule Modulator Bioactivity Against Protein-Protein Interactions
本研究提出了一种利用基于 RDKit 描述符的随机森林模型进行监督学习的框架，旨在有效预测小分子调节剂对蛋白质-蛋白质相互作用的生物活性，在内部数据集和盲测数据集上均取得了强劲的性能表现，同时也凸显了在推广至结构多样性较高的外部化合物时所面临的挑战。
🧬 biology
Oscillatory Modulation of Tumor Microenvironment pH Enhances Simulated Therapeutic Response in Breast Cancer
本研究提出了一种结合了门控注意力多实例学习与反应扩散模型的混合计算框架，旨在证明与单纯化疗相比，细胞外 pH 值的振荡调节能显著增强乳腺癌的模拟治疗响应并降低肿瘤负荷。
🧬 biology
An End-to-End Reproducible RNA-Seq Workflow from Raw Sequencing Reads to Differential Expression, Pathway Enrichment, and Biological Interpretation
本文提出了一种模块化、版本控制且完全可重复的端到端 RNA-seq 工作流，该工作流集成了从原始数据处理到通路富集的工具，并通过一项乳腺癌案例研究展示了其应用价值，该研究揭示了 ESR1 突变和 BET 抑制剂治疗如何驱动关键生物学通路中的相互影响的转录变化。
🧬 biology
Brain as Language: Neuro-Semantic Modeling of Glioblastoma Radiogenomics
本文提出了一种神经语义放射基因组学框架，该框架将多参数 MRI 特征转化为可解释且具有证据链接的标记序列，用以模拟胶质母细胞瘤特征，在实现对 MGMT 启动子甲基化状态高预测准确度的同时，弥合了定量影像数据与可验证生物医学推理之间的鸿沟。
🧬 biology
Evidence for Reactivation of Embryonic Cytoskeletal Remodeling Programs, silenced decades earlier, in Amyotrophic Lateral Sclerosis
这项研究表明，肌萎缩侧索硬化症（ALS）的特征在于胚胎期细胞骨架重塑程序的协调性再激活，具体涉及上调的 Arp2/3 介导的肌动蛋白动力学、MYH10 相关的收缩性以及发育性神经胶质通路，这表明这些被沉默的机制是疾病发病机制的关键，也是潜在的治疗靶点。
🧬 biology
Small molecules targeting HDAC6: indirect microtubule assembly modulators.
本研究通过计算筛选和实验验证，鉴定出七种新型、选择性的人类 HDAC6 抑制剂，揭示了其独特的锌配位结合机制，并展示了其在跨物种靶向植物微管蛋白去乙酰化酶方面的潜力。
🧬 biology
Integrated Pan-Cancer Multi-Omics Analysis Reveals TMEM45A Associated with DNA Hypomethylation, Immune Exclusion, and Drug Response
这项整合的全癌种多组学研究表明，TMEM45A 因 DNA 低甲基化而频繁过度表达，且与不良预后及免疫排除型肿瘤微环境相关，并可作为预测西万他司敏感性和多西他赛耐药性的潜在生物标志物。
🧬 biology
DHTKD1 exon deletion associated with sporadic cerebellar ataxia
本研究确定了一种罕见的杂合 *DHTKD1* 外显子缺失是散发性小脑共济失调的潜在原因，并通过对现有病例的系统回顾，表明 *DHTKD1* 变异可通过共同的显性机制导致多样化的神经退行性表型。
🧬 biology
Haptoglobin Gene Polymorphism and Association with Microalbumiuria among Type 2 Diabetic Patients With and without Microalbuminuria in Kano State, Nigeria
这项在尼日利亚卡诺州进行的研究发现，在2型糖尿病患者中，haptoglobin Hp2-2基因型与微量白蛋白尿风险增加显著相关，而Hp1-1和Hp2-1基因型则不然。