🧬 biology
The genetic architecture of monogenic neurodevelopmental disorders in Pakistan: a systematic review, 2006–2024
这项针对145项研究（2006–2024年）的系统综述显示，巴基斯坦的神经发育障碍具有广泛的遗传异质性，并以高近亲结婚导致的常染色体隐性遗传为主，其中全外显子组测序在289个基因中识别出424个独特变异，这些变异主要集中在旁遮普省和开伯尔-普赫图赫瓦省。
🧬 Category
q-bio
4345 篇论文
🧬 biology
Automated cross-source gap detection reveals phage therapy deserts in WHO priority pathogens: a proof-of-concept
本研究介绍了一种可重复、自动化的方法论，该方法整合了基因组、出版物和临床试验数据，以系统地绘制世界卫生组织（WHO）优先病原体中噬菌体疗法研究的空白图谱，揭示了如淋病奈瑟菌（*Neisseria gonorrhoeae*）和伤寒体（*Salmonella typhi*）等高优先级威胁在临床试验方面的关键“荒漠”。
🧬 biology
A Computational Investigation of the Conserved OCT4 Linker Identifies a Candidate Structural Interface Underlying Pluripotency
这项计算研究识别了 OCT4 连接子（linker）内一个高度保守的结构界面，特别强调了 Gln81 残基与 POU 特异性结构域之间的氢键相互作用，这是将 OCT4 与非重编程 OCT 家族成员区分开来的、决定多能性的关键因素。
🧬 biology
Structure-verified graph attention networks for residue-level prediction of antibody-contact escape mutations in the SARS-CoV-2 spike protein
本研究建立了一个经结构验证的流程，将 SARS-CoV-2 序列与抗体-刺突蛋白复合物联系起来，以生成可靠的逃逸突变标签，并证明了虽然图注意力网络在熟悉结构上表现出高性能，但其对新抗体靶点的泛化能力关键取决于经验证的接触位置的重叠程度以及对标签伪影的严格修正。
🧬 biology
HERV-K10 Retrotransposes in Human Cancer Cells: An Etiology Factor for Glioblastoma Aggressiveness
这项研究通过证明 HERV-K10 元件在人类癌细胞和未成熟卵母细胞中活跃地进行逆转座，从而挑战了认为人类内源性逆转录病毒（HERV-K）处于失活状态的流行观点，且这一过程驱动了基因组不稳定，并诱导了胶质母细胞瘤中侵袭性的、具有转移能力的癌症干细胞样特征。
🧬 biology
Striatal inflammation is exacerbated by impaired resolution in a model of ASD: environmental enrichment rescues neuroimmune and behavioral deficits
这项研究表明，在携带 R451C Neuroligin-3 突变的 ASD 小鼠模型中，纹状体炎症消退受阻通过脂质组学和胶质细胞失调驱动了突触及行为缺陷，而这种现象可以通过环境丰富化通过恢复内源性炎症消退通路来实现完全逆转。
🧬 biology
A Spatial Risk Model Reveals a 25 μm Transcriptomic Event Horizon for Plaque-Associated Myeloid Activation in Alzheimer’s Disease
通过分析阿尔茨海默病大脑的高分辨率空间转录组学数据，本研究确定了一个精确的 25 μm 空间阈值，在该阈值处髓系细胞从稳态状态剧烈转变为疾病相关状态，从而揭示了这一关键事件视界内的特定早期预警生物标志物和调节驱动因子。
🧬 biology
Entropy partitioning reveals an organization–adaptability window in open flow networks
本文引入了一种针对开放流网络的香农熵划分框架，以揭示一个“组织—适应性窗口”，并发现虽然大多数自然生态系统都处于这一最优状态，但城市系统通常因相对于内部流紊乱程度而言的边界交换多样性不足，而无法达到这一状态。
🧬 biology
Signatures of selection underlying adaptation and production performances in tropical Bos indicus cattle: A systematic review
这项系统综述综合了来自58项研究的全基因组选择特征证据，旨在识别热带印度瘤牛（*Bos indicus*）中同时调控气候适应性（耐热性和免疫力）与生产性状的可重复核心候选基因，从而为在不牺牲生产力的前提下增强韧性的育种策略提供优先目标。
🧬 biology
Genetic variants associated with on-water sports performance: A systematic review
这项针对28项研究的系统综述识别出了在八个人群中与水上运动表现相关的17个遗传变异，但结论认为目前的证据不足以进行元分析，并强调需要更大规模、多样化且具协作性的全基因组研究，以充分理解这些学科中竞技成功的遗传基础。