🧬 biology
A stimulation-orthogonal neural biomarker of therapeutic response in deep brain stimulation
本文介绍了一种生成式因果表示学习方法，该方法成功地将帕金森病深部脑刺激中的刺激伪影与治疗信号分离，从而能够识别出一种刺激正交的神经生物标志物，且无需临床结果的监督即可准确追踪运动改善情况。
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4656 篇论文
🧬 biology
Expanding BRCA1/BRCA2 genomic diversity in the Caribbean: insights from the first national cohort in the Dominican Republic
本研究通过对多米尼加共和国648名个体的首次全国性队列分析，表征了由15种致病性BRCA1/BRCA2变异组成的独特谱系，旨在提高加勒比人群的基因组代表性、变异解读及精准医学水平。
🧬 biology
Mutation-induced conformational remodeling explains gain- and loss-of-function phenotypes in Euglena gracilis phytoene synthase
本研究利用分子动力学模拟证明，*Euglena gracilis* 八氢番茄红素合酶的功能增益与功能缺失突变通过诱导酶的能量景观、残基流动性及活性位点结构的差异化构象重塑，从而改变类胡萝卜素的产量。
🧬 biology
Evolution and Regulatory Roles of the KNOX Gene Family in Eucommia ulmoides in Response to Phytohormones and Abiotic Stresses
本研究系统地鉴定并表征了水胶树（*Eucommia ulmoides*）中的八个KNOX基因，揭示了它们的系统发育分类、组织特异性表达模式，以及在发育过程和对多种植物激素及非生物胁迫响应中的不同调节作用。
🧬 biology
Computational Characterization of a Hypothetical Protein from the Jumbo Phage vB_Pae3705-KEN49 Targeting Multidrug-Resistant Pseudomonas aeruginosa
本研究采用一套综合计算工作流来表征 WWV937126.1（一种来自巨型噬菌体 vB_Pae3705-KEN49 的保守假设蛋白），将其鉴定为一种非规范的双模块 DNA 结合调节蛋白，该蛋白可能通过与病毒启动子序列的静电驱动相互作用，从而调控从噬菌体转录到组装的转变。
🧬 biology
The clinical and molecular spectrum of AGO2-associated Lessel-Kreienkamp neurodevelopmental syndrome
本研究通过对 45 例携带 AGO2 变异的新病例进行表征，扩展了对 Lessel-Kreienkamp 综合征在临床和分子层面的理解，揭示了一种由多种结构性扰动驱动的多系统神经发育障碍，这些扰动破坏了特定的 AGO2 功能——包括 miRNA 结合、P 体组装以及磷酸化依赖性降解——从而将不同的分子机制与表型变异联系起来。
🧬 biology
GeneRhythm uncovers gene expression rhythms that shape the dynamic transcriptional landscape in single-cell omics
本文介绍了 GeneRhythm，这是一个将单细胞基因表达分析重新构建在时频域中的新颖框架，旨在揭示传统时域方法无法发现的节律性调节程序和疾病相关动态。
🧬 biology
Gut microbiota of insectivorous bats in Japan harbor Chlamydophila psittaci and Shiga toxin-producing Escherichia coli: host species and location shape community structure
本研究表征了日本三种食虫蝙蝠的肠道微生物群，揭示了宿主物种和采样地点均显著影响群落组成，同时首次检测到鹦鹉热衣原体以及其他病原体（如蜡样芽孢杆菌和志贺毒素产生型大肠杆菌），从而强调了野生动物微生物组监测对“全健康”（One Health）的重要性。
🧬 biology
Cell-Size-dependent of bacterial communities antibiotic resistome profiles and risk assessment in a river: A metagenomic analysis
这项宏基因组研究表明，尽管小型（0.1–0.45 µm）和大型（>0.45 µm）河流细菌表现出截然不同的抗生素抗性基因组成和宿主群落，但它们最终都构成了相当的抗菌药物抗性风险，这凸显了小型细菌在环境抗性组中显著且此前被忽视的作用。
🧬 biology
Performance of a fine-scale positioning acoustic telemetry array in a deep freshwater ecosystem
本研究评估了一个深水淡水生态系统中的精细尺度定位声学遥测阵列，发现尽管检测效率随标签功率、接收器间距和温度而变化，但当接收器间距在400至800米之间时，该系统仍能有效实现准确的动物定位。