原始论文根据 CC0 1.0（https://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/）发布到公有领域。 这是一篇未经同行评审的预印本的AI生成解释。这不是医疗建议。请勿根据此内容做出健康决定。 阅读完整免责声明
想象一下，遗传咨询是一场高风险且极具个人色彩的对话，发生在向导（遗传咨询师）与旅人（患者）之间，他们共同 navigating 一张由家族史和 DNA 构成的复杂地图。现在，设想引入一种新工具：一个机器人助手（AI 聊天机器人）来协助这位向导。
本文本质上是一项调查，旨在询问这些向导：“你们在多大程度上使用这个机器人？你们信任它吗？你们认为它能做什么、不能做什么？”
以下是该研究发现的要点，采用简单的类比进行说明：
1. “个人”与“专业”之间的差距
研究发现：大多数遗传咨询师（约 76%）会在个人生活中使用 AI 聊天机器人，就像你可能用它来写购物清单或规划度假行程一样。然而，极少有人（不到 9%）真正将其用于或推荐给患者的临床工作。
类比：这就像一位厨师。许多厨师喜欢在家里使用一把新颖的电动刀来切晚餐用的番茄。但当他们在餐厅烹饪时，却坚持使用自己信赖的锋利钢刀，因为他们不确定那把电动刀是否足够安全或精准，足以应对顾客的需求。
2. 机器人被允许使用的领域与不被允许的领域
研究发现：当咨询师确实在诊所中使用这些工具时，他们主要将其用于“枯燥”或重复性的任务，例如收集家族史或解释基本事实。他们非常犹豫是否让机器人承担“重活”，例如告知患者其基因检测结果为阳性，或解释令人困惑的“意义未明的变异”（VUS，即一种结果尚不明确的基因发现）。
类比：咨询师愿意让机器人担任前台接待员，负责分发宣传册并记录地址。但他们绝对不希望机器人扮演医生的角色，去传达诊断结果或在坏消息面前握住患者的手。只有约 2.5% 的咨询师认为，自己有足够的信心让机器人去传达严肃的遗传信息。
3. “信任但需核实”的问题
研究发现：咨询师最大的担忧在于，机器人可能无法理解患者是否真正理解了所传达的信息。他们还担心机器人可能会提供过时或错误的信息。
类比：想象机器人是博物馆里的导游。咨询师担心机器人可能会说：“这幅画创作于 1920 年”，而实际上它创作于 1910 年。更糟糕的是，机器人无法注视着游客的眼睛，观察他们脸上困惑的神情，从而意识到“哦，我需要换一种方式再解释一遍”。咨询师认为，必须有人类在场来“读懂现场氛围”。
4. “职业倦怠”与“安全性”之间的拉锯战
研究发现：咨询师们疲惫不堪。他们花费大量时间处理文书工作和重复性任务。他们将机器人视为一种潜在的途径，可以清理他们的工作日程，使他们能够专注于那些真正需要人际联结的患者。然而，他们又害怕如果过度依赖机器人，可能会丧失使遗传咨询变得独特的“人性化元素”。
类比：这就像一位因搬运沉重水带而筋疲力尽的消防员。他们希望有一台机器来搬运水带，以便自己能专注于救人。但他们又恐惧，如果机器发生故障或失灵，救援行动就会失败。他们希望机器提供帮助，但不希望机器取代消防员。
5. “培训缺口”
研究发现：极少数的咨询师（仅约 8%）接受过关于如何使用这些 AI 工具的正式培训。大多数人感觉自己是在“盲目飞行”。
类比：这就像给飞行员配备了一个全新的、高科技的驾驶舱，上面有他们从未见过的屏幕，却不提供操作手册或模拟飞行课程。他们知道这架飞机能够飞行，但不知道如何安全降落。
核心结论
该论文得出结论：虽然 AI 聊天机器人像是一个充满潜力的新工具，可能帮助遗传咨询师提高工作效率并减轻压力，但整个行业尚未准备好将钥匙完全交给它。
咨询师们表示：“我们对此感兴趣，但在允许机器人与我们的患者交谈之前，我们需要更好的培训、更清晰的规则，以及证明机器人不会出错的证据。”他们将机器人视为助手，而非替代品。
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