🧬 Category

genomics

396 ورقة بحثية

🧬 علم الجينوم

Multi-omic long-read sequencing reveals nucleosome control of transcriptional fidelity at the isoform level

من خلال دمج تسلسل القراءة الطويلة بتقنية "أكسفورد نانوبور" مع إطار حوسبي مبتكر يسمى "EpiFLAIR"، تُظهر هذه الدراسة أن تحديد مواقع النيوكليوسومات عبر ألياف الكروماتين بأكملها ينسق بين دقة النسخ والتعبير عن الأشكال المتعددة البديلة في الخميرة، مما يكشف كيف يؤدي فقدان معيدات تشكيل الكروماتين ISW1 وCHD1 إلى تعطيل الارتباط العكسي بين إمكانية الوصول إلى المحفز وجسم الجين لتغيير عمليات بدء النسخ، والاستطالة، والربط.

Bai, G., Dhillon, N., Meissner, B., Felton, C., Heath, H. D., Boeger, H., Brooks, A. N.2026-10-09
🧬 علم الجينوم

Seascape genomics reveals shared spatial genetic structure in three co-occurring sea snakes

تستخدم هذه الدراسة التسلسل الجينومي للكشف عن أن ثلاثة أنواع من ثعابين البحر المتزامنة عبر شمال أستراليا وكاليدونيا الجديدة تشترك في انكسارات جينية رئيسية واسعة النطاق وأنماط اتصال تاريخية، بينما تظهر أيضاً عزلًا نوعيًا مرتبطًا بالمسافة وملفات تعريف جينية متميزة في المجموعات المرجانية المعزولة والمتباعدة، مما يدعم استراتيجية حفظ قائمة على وحدات جغرافية تطورية مشتركة إلى جانب اعتبارات سكانية أكثر دقة.

Coppersmith, S., Udyawer, V., Crowe-Riddell, J. M., Nankivell, J. H., Pointon, A. R., Garcia, V. O., d'Anastasi, B., Goi (…)2026-10-08
🧬 علم الجينوم

MERFISH-based pooled genetic screening reveals cell non-autonomous phenotypes in intact tissue

تقدم هذه الدراسة طريقة فحص مجمعة قائمة على تقنية MERFISH خالية من التضخيم، تعزز بشكل كبير من اكتشاف الاضطرابات الجينية والحمض النووي الريبي الداخلي في الأنسجة السليمة، مما يتيح رسم الخرائط المنهجية لكل من الاستجابات المظهرية الذاتية واللاذاتية للخلية عبر ملايين الخلايا في نموذج كبد فأر ذي فسيفساء جينية.

Jin, K., Saunders, R. A., Zhang, J., Lu, J., Halpern, A. A., Sandhu, J., Pan, X., Wang, C. Y., Li, A. M., Allen, W. E. (…)2026-10-06
🧬 علم الجينوم

Defining the spectrum of cellular protection against cadmium stress by Dsup expressed in yeast

من خلال فحص 4,000 من طفرات حذف الخميرة، تكشف هذه الدراسة أن بروتين Dsup المستخلص من بطي الحرباء يمنح مقاومة للكادميوم عبر آلية تعتمد على الجرعة، حيث تتحول من التخفيف العام للعمليات الخلوية عند مستويات الإجهاد المنخفضة إلى استهداف جينات محددة عند الجرعات الأعلى، مما يحدد العوامل الوراثية للمضيف التي تؤثر على الحماية بوساطة Dsup.

Hitchens, L., Gaikani, H. K., Barazandeh, M., Giaever, G., Nislow, C.2026-10-03
🧬 علم الجينوم

Rapid whole genome- and annotation-based multilocus sequence typing of the fungal pathogen Histoplasma capsulatum

تُطوّر هذه الدراسة وتتحقق من صحة مخططات تحديد الأنماط التسلسلية متعددة المواقع (MLST) القائمة على الجينوم، والتي تتميز بالسرعة والإنتاجية العالية لفطر *Histoplasma capsulatum* باستخدام 406 تجميعات جينومية، مما يثبت قدرتها على التمييز بشكل متكرر بين جميع السلالات السبع الرئيسية والستة الفرعية دون الحاجة إلى موارد حوسبة عالية الأداء.

van Vliet, A. H. M.2026-09-30
🧬 علم الجينوم

Whole-genome characterization of Plasmodium falciparum population structure and drug resistance across Uganda and neighboring countries

تستخدم هذه الدراسة تسلسل الجينوم الكامل لـ 249 عينة من معزولات المتصورة المنجلية (Plasmodium falciparum) من عام 2023 لتوصيف التنوع الجيني العالي والبنية السكانية المنخفضة في أوغندا، مع تحديد الأنماط الفردانية المحددة المرتبطة بمقاومة مادة الأرتيميسينين والأدوية الشريكة، مما يؤسس لخط أساس للمراقبة الجينومية المنسقة عبر أوغندا والدول المجاورة.

Kiyaga, S., Mbabazi, M., Katairo, T., Asua, V., Semakuba, F. D., Nsengimaana, B., Tukwasibwe, S., Wiringilimaana, I., Na (…)2026-09-30
🧬 علم الجينوم

Evolutionary dynamics of the insertion sequence IS6110 in the Mycobacterium tuberculosis complex

تحلل هذه الدراسة الديناميكيات التطورية لتسلسل الإدراج IS6110 عبر 10,000 سلالة من معقد المتفطرة السلية باستخدام أداة كشف خالية من المرجع وإعادة بناء الحالة السلفية، كاشفةً عن أن توزيعه يتشكل من خلال مزيج من الإدراج غير العشوائي في أنماط محددة من الحمض النووي والانتخاب المنقي، والذي يحكمه في النهاية نموذج قيود المتخصصة حيث تتراكم عمليات الإدراج فقط في المناطق الجينومية ذات الخصائص المناسبة والأثر الوظيفي الأدنى.

Stritt, C., Loiseau, C., Kalkan, S., Borrell, S., Brites, D., Gagneux, S.2026-09-29
🧬 علم الجينوم

Alcohol Use Disorder and Smoking-Associated Molecular Alterations in Human Prefrontal Cortex in Single Nucleus (sn) RNA-Seq

تستخدم هذه الدراسة تسلسل الحمض النووي الريبي أحادي النواة للقشرة الجبهية الأمامية البشرية للكشف عن أن التزامن بين اضطراب استخدام الكحول والتدخين يعمل بشكل تآزري على توسيع التغيرات الجزيئية الخاصة بأنواع الخلايا — ولا سيما الالتهاب العصبي، والإجهاد البروتيني، وإعادة الهيكلة ما بعد النسخ — عبر مجموعات متنوعة من الخلايا العصبية والدبقية، مما يؤدي إلى خلل وظيفي قشري أكثر شدة وانتشاراً مما هو عليه في أي من الحالتين بمفردهما.

Joshi, A., Sanna, P. P.2026-09-29
🧬 علم الجينوم

PfPHAST: Plasmodium falciparum Public Health Amplicon Sequencing Tool, a Streamlined Panel for Malaria Genomic Surveillance

طوّر المؤلفون PfPHAST، وهو لوحة تسلسل أمبليكون مبسطة مكونة من 56 هدفاً مشتقة من أداة MAD4HatTeR الشاملة، والتي توفر بديلاً قابلاً للتوسع وأقل تكلفة للمراقبة الجينومية للملاريا في مجال الصحة العامة الروتينية مع الحفاظ على أداء مماثل في اكتشاف مقاومة الأدوية، وفشل التشخيص، وأهداف اللقاحات.

Semakuba, F. D., Nsengimaana, B., Katairo, T., Mbabazi, M., Murie, K., Hathaway, N., Wiringilimaana, I., Muwanika, J. V. (…)2026-09-29
🧬 علم الجينوم

Structural polymorphism and population-variable coding capacity of HERV-K(HML-2) in human pangenomes

من خلال تحليل تجميعات الجينوم ذات القراءات الطويلة والمحلولة من حيث النمط الفرداني لـ 292 متبرعاً، تكشف هذه الدراسة أن HERV-K(HML-2) يُظهر تعدد أشكال بنيوي ملحوظ وقدرة ترميزية متغيرة عبر الجينومات الشاملة للبشر، مما يثبت أن المراجع الجينومية القياسية وتسلسل القراءات القصيرة غالباً ما تفشل في التقاط البنى الفيروسية الأولية والأليلات الوظيفية الموجودة لدى الأفراد بدقة.

Murimi-Worstell, D. A., Freeman, M., Minkina, A., Vollger, M. R., Stergachis, A. B., Coffin, J. M.2026-09-28