398 ورقة بحثية
تحدد هذه الدراسة مساراً جديداً لما بعد مرحلة الانقسام الاختزالي للوصول إلى تعدد الصيغ الصبغية في خميرة *Saccharomyces cerevisiae* يُسمى "التجرثم-التضاعف الداخلي-التزاوج" (SEM)، حيث تخضع بوغٌ لتضاعف داخلي قبل التزاوج مع شقيق لها لتكوين خلايا ثلاثية ورباعية الصيغة الصبغية، مما يشير إلى أن هذه الآلية هي مسار طبيعي رئيسي لتكوين الجينوم متعدد الصيغ الصبغية في الخميرة وربما في حقيقيات النوى الأخرى.
استخدمت هذه الدراسة طريقة (SSRseq) عالية الإنتاجية لتطوير علامات ساتلية مكررة (microsatellite markers) عالية التعدد الشكلي وموثوقة لذبابة (Glossina palpalis gambiensis) و(G. p. palpalis)، مما كشف عن تنوع جيني عالٍ وحركة واسعة النطاق عبر ثلاثة بؤر لمرض النوم في غينيا وساحل العاج، مع تسليط الضوء على الاستجابات التطورية المحتملة لتدابير مكافحة الناقل.
تكشف هذه الدراسة عن وجود ارتباط قوي بين تكرار الأحماض الأمينية وتعدد استخدام الكودونات عبر جميع نطاقات الحياة والفيروسات، مما يشير إلى أن الشفرة الوراثية تطورت في البداية لتتلاءم مع متطلبات الأحماض الأمينية قبل أن تتسبب الضغوط التطورية اللاحقة في حدوث انحرافات عن هذا النمط.
تقدم هذه الدراسة أول تجميع جينومي عالي الجودة من التيلومير إلى التيلومير لنوع *Eucalyptus recurva* المهدد بشدة بالانقراض، مما يكشف أنه على الرغم من الاختناقات الديموغرافية الشديدة، فإن النوع يحتفظ بتغاير جيني كبير، ويوفر مورداً حيوياً لحفظه وأبحاثه التطورية.
تدمج هذه الدراسة بيانات الأوميكس متعددة النواة أحادية النواة من أربعة مناطق في الدماغ البشري لتحديد مجموعات خلايا عصبية محددة والآليات التنظيمية التي تتوسط الخطر الجيني لمختلف السمات المتعلقة بالدماغ، بما في ذلك الاضطرابات النفسية ومرض ألزهايمر.
اكتشف الباحثون كروموسوماً شبه كامل للممرض البكتيري "ريكتسيا أفريكا" (Rickettsia africae) مدمجاً في جينوم ناقله من القراد، وهو "أمبليوما فاريكاتوم" (Amblyomma variegatum)، مما يسلط الضب الضوء على الحاجة إلى التمييز بين عمليات الانتقال الأفقي للجينات هذه وبين العدوى النشطة عند فحص الممرضات.
من خلال تطبيق إطار استدلال أيضي قائم على التعلم العميق وتتبع سلالات الخلايا باستخدام التحرير الأولي، تكشف هذه الدراسة أن نقص الفولات يعطل حالة سلالة عصبية عابرة عن طريق إضعاف الاقتران بين المسارات الحيوية للطاقة والتخليق الحيوي للبيورين من جديد، مما يؤدي في النهاية إلى عيوب مورفولوجية ظهريّة-بطنية دائمة في الأديم الظاهر العصبي النامي.
تحلل هذه الدراسة البيانات الجينومية والتعليمية لأكثر من 13,000 ألماني ولدوا بين عامي 1918 و1995 لتجد أنه في حين أن المؤشرات متعددة الجينات للتحصيل التعليمي قد تعززت بشكل طفيف عبر الأفواج المواليد الأخيرة دون وجود فروق إقليمية، إلا أنها تظل أقل قدرة على التنبؤ بالنسبة للنساء وتظهر أنماطاً متميزة فيما يتعلق بالحراك بين الأجيال بين شرق وغرب ألمانيا، مما يسلط الض الضوء على كل من الفائدة والقيود المعيارية للبحث الجيني في تقييم المساواة الاجتماعية.
تقدم الورقة البحثية نظام GAVURD، وهو نظام مبتكر يستفيد من تسلسل الجينوم الكامل للثلاثي وبيانات النطاق المرتبط طوبولوجياً (TAD) لتحديد أولويات وتحديد المتغيرات غير المشفرة التي يُحتمل أن تكون ممرضة بشكل منهجي لدى المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة غير محلولة، حيث نجح في إثبات ستة مرشحين مسببين في دراسة إثبات المفهوم.
تقدم هذه الورقة BALT-seq، وهي استراتيجية موحدة خالية من الإنزيمات وذات انتقائية كيميائية تتيح التوصيف الفعال وبخطوة واحدة لـ hydroxymethylcytosine في كل من الحمض النووي DNA والحمض النووي الريبي RNA عن طريق تثبيت مقبض biotin-thioether تحت ظروف بيسلفيت حمضية معتدلة.