🧬 Category

genomics

398 ورقة بحثية

🧬 علم الجينوم

Identifying Putative Pathogenic Non-Coding Variants in Unresolved Rare Disease Patients Using Topologically Associated Domains

تقدم الورقة البحثية نظام GAVURD، وهو نظام مبتكر يستفيد من تسلسل الجينوم الكامل للثلاثي وبيانات النطاق المرتبط طوبولوجياً (TAD) لتحديد أولويات وتحديد المتغيرات غير المشفرة التي يُحتمل أن تكون ممرضة بشكل منهجي لدى المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة غير محلولة، حيث نجح في إثبات ستة مرشحين مسببين في دراسة إثبات المفهوم.

Gacita, A. M., Pahl, M., Torres, M. D., Ganesan, S., Blair, J. J., Patel, K., Ramakrishnan, R., Conlin, L., Helbig, I. (…)2026-09-20
🧬 علم الجينوم

A One-Step Chemoselective Strategy for Hydroxymethylcytosine Sequencing in DNA and RNA

تقدم هذه الورقة BALT-seq، وهي استراتيجية موحدة خالية من الإنزيمات وذات انتقائية كيميائية تتيح التوصيف الفعال وبخطوة واحدة لـ hydroxymethylcytosine في كل من الحمض النووي DNA والحمض النووي الريبي RNA عن طريق تثبيت مقبض biotin-thioether تحت ظروف بيسلفيت حمضية معتدلة.

Li, J., Zhang, P.-H., Wang, A. Y., Zhong, Y., Wang, Y., Lyu, R., Zhu, C., Dai, Q., He, C.2026-09-17
🧬 علم الجينوم

Epi-PoreC: a nanopore-based method for simultaneous profiling of chromatin conformation, DNA methylation, and chromatin accessibility

تقدم الورقة البحثية Epi-PoreC، وهي طريقة جديدة تعتمد على تقنية "أوكسفورد نانوبور" (Oxford Nanopore)، تقوم بتوصيف بنية الكروماتين، ومثيلة الحمض النووي (DNA methylation)، وإمكانية الوصول إلى الكروماتين في آن واحد على جزيئات الحمض النووي الفردية ضمن مقايسة واحدة.

McKinlay, A., Zong, W., Pikaard, C.2026-09-17
🧬 علم الجينوم

Plague-driven selection enriched familial Mediterranean fever mutations in Armenia

تُظهر هذه الدراسة أن معدلات الحاملين المرتفعة لطفرات حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية لدى الأرمن نتجت عن انتخاب إيجابي مدفوع بالمقاومة لجرثومة *Yersinia pestis* (الطاعون)، مع زيادة سريعة في ترددات الأليلات منذ جائحة الطاعون الأولى حوالي عام 541 م.

Hovhannisyan, A., Antonosyan, M., Bobokhyan, A., Simonyan, H., Aghikyan, L., Avetisyan, P., Badalyan, M., Simonyan, H. (…)2026-09-16
🧬 علم الجينوم

RNA Structure Coordinates Translation Across the Meiotic Program

تكشف هذه الدراسة أن بنية الحمض النووي الريبوزي (RNA)، بالتنسيق مع مستويات الهيليكيز المتذبذبة، تعمل على تنسيق ديناميكيات الترجمة الخاصة بكل مرحلة عالميًا عبر مئات من جزيئات الـ mRNA خلال الانقسام المنصف للخميرة لضمان التقدم السليم عندما يكون النسخ مقيدًا.

Wu, H., Zhou, C., Du, S., Felder, S., Xiong, Y., Weeks, K., Bai, Y.2026-09-15
🧬 علم الجينوم

Genomic hallmarks of parasexual reproduction in three hybrid groups of the human pathogen Cryptococcus neoformans

تكشف هذه الدراسة أن التكاثر الجنسي الموازي، الذي يتميز بعمليات مستقلة عن الانقسام الميوزي مثل فقدان تباين الأشكال الجينية على مستوى الكروموسوم، وخلل الصيغة الصبغية، وانخفاض تعدد الصيغ الصبغية، يقود التنوع الجيني والتباين المظهري لثلاث مجموعات هجينة متميزة في الممرض البشري *Cryptococcus neoformans*.

Anand, R., Ma, Q., Tamayo, D., Paul, G., Helmstetter, N., Sun, S., Bian, Z., Kwon-Chung, K. J., Heitman, J., Farrer, R. (…)2026-09-15
🧬 علم الجينوم

Covariate-aware genomic prediction of blood metabolite profiles using multi-task neural networks

تقدم هذه الدراسة إطار عمل لشبكة عصبية متعددة المهام تتنبأ بفعالية بملفات نواتج الأيض في الدم من خلال فصل المساهمات الجينية، والمتغيرات المصاحبة، والمساهمات المشتركة، كاشفةً أن النمذجة غير الخطية للمتغيرات المصاحبة — ولا سيما العمر — هي المحرك الرئيسي لتحسن أداء التنبؤ مقارنة بالطرق الخطية التقليدية.

Guler, M. N., Alver, M., Haller, T., Jay, F., Pagani, L., Milani, L., Yelmen, B.2026-09-14
🧬 علم الجينوم

Predicted Effector Gene Aggregation, Standards and Unified Schema (PEGASUS): A Community Framework for Effector Gene Reporting

يضع إطار عمل PEGASUS المعيار الأول المطور مجتمعياً للإبلاغ عن الجينات المؤثرة المتوقعة في دراسات الارتباط الكامل للجينوم (GWAS) من خلال تحديد مخطط موحد للبيانات الوصفية، ومصفوفات الأدلة، وقوائم الجينات ذات الأولوية لتعزيز التوافق التشغيلي، وقابلية التكرار، وإعادة الاستخدام في أبحاث تحويل المتغيرات إلى وظائف.

McMahon, A., Ji, Y., Costanzo, M., Butterworth, A. S., Pahl, M., Szyszkowski, S., Heilbron, K., Shiyanbola, A., Tsepilov (…)2026-09-14
🧬 علم الجينوم

Multigenerational machine learning-based genomic prediction for dermo resistance in eastern oyster Crassostrea virginica

تُظهر هذه الدراسة أن التنبؤ الجينومي متعدد الأجيال لمقاومة الأمراض الجلدية في محار الشرق يعزز بشكل كبير بواسطة تعلم الآلة، وتحديداً نماذج تعزيز التدرج، التي تستفيد من المتغيرات الجينية النادرة لتحقيق ذروة دقة ارتباط تبلغ 0.410، وهو ما يتفوق بشكل جوهري على الطرق التقليدية.

Sun, H., Coyne, P., Wang, Z., Casas, S., La Peyre, J., Williams, M. L., Rikard, S., Bushek, D., Wong, J., Guo, X.2026-09-13