Early-Onset Rectal Adenocarcinoma as the Initial Manifestation of Li- Fraumeni Syndrome Associated with a Germline TP53 p.R337H Variant: A Case Report and Literature Review
تصف هذه الحالة السريرية مريضاً يبلغ من العمر 34 عاماً يعاني من سرطان مستقيم مبكر الظهور وتاريخ عائلي قوي للإصابة بالسرطان، حيث تم تشخيصه بمتلازمة ليف-فراوميني عبر تحديد متغير جيني في جين TP53 من نوع p.R337H في الخلايا الجرثومية، مما يسلط الضرض على الحاجة الماسة للتقييم الجيني لدى مرضى سرطان القولون والمستقيم الصغار في السن.