Pathogenicity Assessment of MYOC Mutations in the OLF Domain for Glaucoma Based on AlphaFold3 Structure Prediction
تُظهر هذه الدراسة أن تحليل سلامة شبكة الروابط الهيدروجينية ضمن المنطقة المحيطة بموقع ربط الكالسيوم (CBS-PR) في نطاق أولفامتودين الخاص ببروتين MYOC، استناداً إلى نموذج AlphaFold3، يعمل كمحدد بنيوي موثوق للتمييز بين الطفرات المسببة للمرض وتلك الحميدة المرتبطة بالمياه الزرقاء، مما يقدم أداة قيمة للتقييم الأولي للإمراضية عندما تكون البيانات السريرية محدودة.