KRAKEN: A provenance-tracked knowledge graph for multiomic and wellness research

في المشهد الواسع للبيولوجيا الحديثة، سعى العلماء طويلاً لإيجاد وسيلة لربط النقاط بين الآليات المجهرية لخلايانا والصورة الأوسع لصحة الإنسان. لعقود من الزمن، ركزت الأبحاث بشكل كبير على فهم كيفية تطور الأمراض وكيف يمكن إعادة توظيف الأدوية الموجودة لمحاربتها. لقد بنى هذا النهج خرائط قوية للعلاقات البيولوجية، لكن هذه الخرائط غالباً ما تغفل الجوانب الهادئة واليومية للعافية. فهي كثيراً ما تفتقد التوقيعات الكيميائية التفصيلية لعمليات التمثيل الغذائي لدينا، والعلامات الجينية المحددة التي تؤثر على سماتنا، والبيانات المعقدة التي تحدد مدى شعور أجسادنا بالتقدم في السن مقارنة بعمرنا الفعلي. وبدون صورة كاملة تتضمن هذه التفاصيل المتعلقة بالعافية، يظل من الصعب رؤية القصة الكاملة لكيفية عمل بيولوجيتنا في حالة صحية، وليس فقط عندما تكون مريضة.

يهدف مشروع جديد يسمى "كراكن" (KRAKEN) إلى سد هذه الفجوة من خلال إنشاء خريطة مترابطة ضخمة تجسر الهوة بين أبحاث الأمراض والعافية العامة. فقد أدرك الباحثون وراء هذا العمل أنه بينما كانت الخرائط الحالية ممتازة في إيجاد العلاجات، إلا أنها كانت غير مكتملة لفهم الشخص ككل. ولحل هذه المشكلة، بنوا نظاماً يجمع المعلومات من مصادر عديدة، بما في ذلك قواعد البيانات المتخصصة في الدهون، والدرجات الجينية، والقياسات الصحية الموحدة. لا تكتفي هذه الخريطة الجديدة بسرد الحقائق فحسب؛ بل تربطها معاً بطريقة تسمح للحواسيب بتتبع الروابط عبر أنواع مختلفة من البيانات، من الجزيئات في دمائنا إلى الشفرات الجينية في حمضنا النووي. والنتيجة هي أداة تساعد الباحثين والأطباء على رؤية كيفية ارتباط مختلف عوامل الصحة والعافية، مما يقدم رؤية أكثر شمولية للبيولوجيا البشرية عما كان متاحاً سابقاً في نظام موحد واحد.

إن جوهر هذا الإنجاز هو "رسم بياني للمعرفة" (knowledge graph) يعمل كمركز محوري للمعلومات البيولوجية المتنوعة. فقد دمج الفريق بيانات من عدة شبكات قائمة مع مصادر متخصصة تركز على العافية، مثل كتالوجات درجات تعدد الجينات ومقاييس العمر البيولوجي. ومن خلال نسج هذه الخيوط معاً، أنشأوا هيكلاً يحتوي على ما يقرب من 15 مليون عقدة (nodes)، والتي تمثل قطعاً فردية من المعلومات، وحوالي 113 مليون حافة (edges)، والتي تمثل العلاقات بينها. تغطي هذه الشبكة 62 نوعاً مختلفاً من الكيانات، بدءاً من المواد الكيميائية المحددة والجينات وصولاً إلى مفاهيم الصحة الأوسع. ولضمان أن تتحدث هذه المجموعة الضخمة من البيانات لغة مشتركة، استخدم الباحثون نموذجاً دلالياً معيارياً يتوافق مع الجهود الأوسع لمعهد الصحة الوطني (NIH) لجعل البيانات الطبية الحيوية أسهل في المشاركة والفهم.

وما يجعل هذا النظام مفيداً بشكل خاص هو مرونته وكفاءته. فقد طور الباحثون عملية بناء خفيفة بما يكفي للعمل على أجهزة حاسوب قياسية، حيث تتطلب أقل من 48 جيجابايت من الذاكرة في ذروتها. يسم la هذا التصميم للمستخدمين إعادة بناء الرسم البياني بأكمله بسرعة أو اختيار أجزاء محددة فقط من البيانات ذات الصلة بمجال اهتمامهم الخاص. وسواء كان العالم يدرس مساراً استقلابياً معيناً أو يبحث في اتجاهات العافية العامة، يمكن تخصيص النظام للتركيز على ذلك المجال دون الحاجة إلى معالجة مجموعة البيانات بأكملها. وتضمن هذه النمطية بقاء الأداة متاحة وعملية لمجموعة واسعة من الأسئلة البحثية، بدلاً من كونها أرشيفاً ثابتاً وغير قابل للتنظيم.

بعيداً عن مجرد تخزين المعلومات، يتضمن "كراكن" مجموعة من الأدوات المصممة لمساعدة المستخدمين على استكشاف البيانات. تسمح هذه الأدوات بـ "الاستنتاج متعدد الخطوات" (multi-hop reasoning)، مما يعني أن النظام يمكنه تتبع سلسلة من الروابط لإيجاد علاقات غير مباشرة بين مفهومين يبدوان غير مرتبطين. كما يمكن للمستخدمين إجراء عمليات بحث باستخدام النصوص، أو المتجهات (vectors)، أو مزيج منهما للعثاح على كيانات أو أنماط محددة داخل الرسم البياني. ويدعم النظام تحليلات الإثراء، التي تساعد في تحديد ما إذا كانت مجموعات معينة من البيانات تظهر معاً بشكل أكثر تكراراً مما هو متوقع بمحض الصدفة. وجميع هذه القدرات متاحة من خلال واجهة ويب تفاعلية وواجهة برمجة تطبيقات (API) قياسية، مما يجعل البيانات متاحة لكل من الباحثين البشر والأنظمة المؤتمتة.

كما يقدم المشروع خادماً لبروتوكول سياق النموذج (Model Context Protocol server)، وهي ميزة تسمح لوكلاء الذكاء الاصطناعي والنماذج اللغوية الكبيرة بالتفاعل مباشرة مع الرسم البياني. تتيح هذه القدرة لهذه الأنظمة المتقدمة استهلاك البيانات المهيكلة واستخدامها للإجابة على أسئلة معقدة أو توليد رؤى دون الحاجة إلى إعادة تدريبها على مجموعة البيانات المحددة. ومن خلال إتاحة البيانات بهذه الطريقة، يفتح الباحثون الباب أمام أنواع جديدة من التحليل المؤتمت الذي يمكنه الاستفادة من العمق الكامل لمعلومات العافية والبيانات متعددة الأوميكس (multiomic) الواردة في الرسم البياني. إن النظام بأكمله متاح مجاناً للجم العام، مما يسمح لأي شخص لديه اتصال بالإنترنت باستكشاف هذه الروابط والمساهمة في الفهم المتنامي لصحة الإنسان وعافيته.