Divergent mega-NUMT mimicking entirely functional complete mitochondrial genome

داخل خلايا كل كائن حي تقريباً، من أصغر حشرة إلى أكبر حوت، توجد مجموعتان متميزتان من التعليمات لبناء الكائن الحي وتشغيله. تعيش إحدى المجموعتين في النواة الرئيسية، وهي مركز القيادة في الخلية، بينما تقيم مجموعة ثانية أصغر في محطات طاقة صغيرة تسمى الميتوكوندريا تطفو داخل سائل الخلية. وعلى مر ملايين السنين، انكسرت قطع من تعليمات الميتوكوندريا أحياناً وانجرفت إلى النواة، حيث أصبحت جزءاً من الجينوم الرئيسي. ويطلق العلماء على هذه النسخ النووية من الحمض النووي للميتوكوندريا اسم "NUMTs". وعادة ما تكون هذه الشظايا مكسورة، ومبعثرة، وغير مفيدة، مثل صفحات ممزقة من دليل تعليمات تم لصقها في كتاب آخر. ومع ذلك، كشفت دراسة جديدة لذبابة المنشار، وهي حشرة صغيرة مرتبطة بالدبابير، عن استثناء نادر ومذهل حيث يبدو أن مجموعة كاملة من تعليمات الميتوكندريا قد انتقلت إلى النواة وظلت سليمة تماماً.

استخدم الباحثون الذين يدرسون نوع ذبابة المنشار Euura vittata تقنية تسلسل متطورة تقرأ مساحات طويلة من الشفرة الوراثية في آن واحد لفحص جينوم الحشرة. واكتشفوا قطعة محددة من الحمض النووي في النواة تحتوي على المنطقة المشفرة بأكملها للحمض النووي للميتوكوندريا، مع ترتيب جميع الجينات بنفس الترتيب الموجود في الميتوكوندريا. وهذا اكتشاف مذهل لأن انتقالاً كاملاً ومنظماً كهذا يعد أمراً نادراً للغاية. وعندما قارن العلماء هذه النسخة النووية بالحمض النووي الفعلي للميتوكوندريا، وجدوا أنها متشابهة جداً، حيث تختلف بنسبة 3.2 بالمائة إجمالاً وبنسبة 4.1 بالمائة في منطقة محددة تُستخدم غالباً لتحديد الأنواع. ورغم هذه الاختلافات الصغيرة، تبدو المتوالية وظيفية تماماً إذا قُرئت باستخدام الشفرة الوراثية القياسية للميتوكوندريا.

ولضمان أن الأمر لم يكن خطأً في كيفية تجميع البيانات الجينية، فحص الفريق بعناً المحيط من الحمض النووي وكمية المادة الوراثية الموجودة. ولم يجدوا أي أخطاء في التجميع، ولاحظوا أن النسخة تظهر مرة واحدة بالضبط في الجينوم، مع عمق تغطية يتوافق مع جين نووي وحيد النسخة. وتؤكد هذه الأدلة بقوة أن المتوالية هي بالفعل اندماج نووي وليست حالة من حالات "تعدد الأشكال الميتوكوندري" (heteroplasmy)، والتي تعني أن الحشرة تحمل ببساطة نسختين مختلفتين من الحمض النووي للميتوكوندريا الخاصة بها. وتشير البيانات إلى أن هذه النسخة المحددة دخلت الجينوم النووي على الأرجح في وقت قريب نسبياً. ومن خلال مقارنة المتوالية بأنواع أخرى من ذباب المنشار، وجد الباحثون أنها تتطابق بشكل وثيق مع مجموعة من الأنواع المرتبطة بـ Euura tillbergi، بالإضافة إلى بعض عينات Euura vittata. يشير هذا النمط إلى أن ذبابة المنشار ربما اكتسبت هذه المادة الوراثية من خلال تزاوج حديث مع نوع قريب، وهي عملية تُعرف باسم "التداخل الجيني" (introgression)، وهو ما يفسر سبب ظهور المتوالية بهذا الشكل الوظيفي ولماذا تختلف قليلاً عن الحمض النووي الميتوكوندري القياسي لـ Euura vittata.

يحمل هذا الاكتشاف تحذيراً هاماً للمجتمع العلمي. فبسبب قدرة هذه النسخة النووية على محاكاة جينوم ميتوكوندري عامل بدقة شديدة، يمكن بسهولة الخلط بينها وبين وجود تنوع غريب في الميتوكوندريا نفسها إذا لم يتم فحصها بدقة. ويرى الكاتب أن التقارير حول الحمض النووي الميتوكوندري غير العادي أو المتباين في الأنواع الأخرى يجب الآن التعامل معها بحذر. وللتأكد مما إذا كانت المتوالية الغريبة عبارة عن شذوذ حقيقي في الميتوكوندريا أو محاكاة نووية، سيحتاج العلماء إلى استخدام تقنية التسلسل طويل القراءة أو تحليل الحمض النووي الريبوزي (RNA)، وهو الجزيء الذي يحمل التعليمات من الحمض النووي إلى آليات الخلية، بدلاً من الاعتماد على الطرق القديمة ذات القراءة القصيرة. ويؤكد هذا الاكتشاف على أهمية التحقق من الموقع الحقيقي للمادة الوراثية قبل استخلاص النتائج حول كيفية عمل أنظمة الطاقة في الكائن الحي.