Divergent mega-NUMT mimicking entirely functional complete mitochondrial genome

लगभग हर जीवित चीज़ की कोशिकाओं के भीतर, सबसे छोटे कीट से लेकर सबसे बड़े व्हेल तक, जीव के निर्माण और संचालन के लिए निर्देशों के दो अलग-अलग सेट होते हैं। एक सेट मुख्य केंद्रक (न्यूक्लियस) में रहता है, जो कोशिका का कमांड सेंटर है, जबकि दूसरा, छोटा सेट माइटोकॉन्ड्रिया नामक नन्हे ऊर्जा संयंत्रों में रहता है जो कोशिका के तरल पदार्थ के भीतर तैरते हैं। लाखों वर्षों में, माइटोकॉन्ड्रियल निर्देशों के टुकड़े कभी-कभी टूटकर केंद्रक में चले गए और वहां वे मुख्य जीनोम का हिस्सा बन गए। वैज्ञानिक माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की इन परमाणु प्रतियों को "NUMTs" कहते हैं। आमतौर पर, ये खंड टूटे हुए, बिखरे हुए और बेकार होते हैं, जैसे किसी मैनुअल के पन्ने फाड़कर किसी दूसरी किताब में चिपका दिए गए हों। हालांकि, एक सॉफ्लाई (sawfly), जो ततैया से संबंधित एक छोटा कीट है, के एक नए अध्ययन ने एक दुर्लभ और चौंकाने वाले अपवाद को उजागर किया है जहाँ माइटोकॉन्ड्रियल निर्देशों का एक पूर्ण सेट केंद्रक में स्थानांतरित होता हुआ और पूरी तरह से बरकरार दिखाई देता है।

शोधकर्ताओं ने Euura vittata प्रजाति के सॉफ्लाई का अध्ययन करने के लिए उन्नत अनुक्रमण (sequencing) तकनीक का उपयोग किया जो एक बार में आनुवंशिक कोड के लंबे हिस्सों को पढ़ सकती है, ताकि कीट के जीनोम की जांच की जा सके। उन्होंने केंद्रक में डीएनए के एक विशिष्ट हिस्से की खोज की जिसमें माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम का संपूर्ण कोडिंग क्षेत्र शामिल है, जिसमें सभी जीन बिल्कुल उसी क्रम में व्यवस्थित हैं जैसा कि वे माइटोकॉन्ड्रिया में हैं। यह एक उल्लेखनीय खोज है क्योंकि ऐसा पूर्ण और व्यवस्थित स्थानांतरण अविश्वसनीय रूप से दुर्लभ है। जब वैज्ञानिकों ने इस परमाणु प्रति की वास्तविक माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए से तुलना की, तो उन्होंने पाया कि यह कुल मिलाकर केवल 3.2 प्रतिशत भिन्न है और एक विशिष्ट क्षेत्र में 4.1 प्रतिशत भिन्न है जिसका उपयोग अक्सर प्रजातियों की पहचान के लिए किया जाता है। इन छोटी विविधताओं के बावजूद, यदि इसे माइटोकॉन्ड्रिया के मानक जेनेटिक कोड का उपयोग करके पढ़ा जाए, तो यह अनुक्रम पूरी तरह से कार्यात्मक प्रतीत होता है।

यह सुनिश्चित करने के लिए कि यह जेनेटिक डेटा को असेंबल करने में कोई गलती नहीं थी, टीम ने सावधानीपूर्वक आसपास के डीएनए और मौजूद आनुवंशिक सामग्री की मात्रा की जांच की। उन्होंने असेंबली में कोई त्रुटि नहीं पाई और देखा कि यह प्रति जीनोम में ठीक एक बार दिखाई देती है, जिसका कवरेज डेप्थ एक सिंगल-कॉपी परमाणु जीन के अनुरूप है। यह साक्ष्य दृढ़ता से सुझाव देता है कि यह अनुक्रम वास्तव में एक परमाणु एकीकरण (nuclear integration) है न कि हेटरोप्लाज्मी (heteroplasmy) का मामला, जिसका अर्थ होगा कि कीट में केवल माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के दो अलग-अलग संस्करण मौजूद हैं। डेटा इंगित करता है कि यह विशिष्ट संस्करण संभवतः अपेक्षाकृत हाल ही में परमाणु जीनोम में प्रवेश कर गया था। अन्य सॉफ्लाई के साथ अनुक्रम की तुलना करके, शोधकर्ताओं ने पाया कि यह Euura tillbergi से संबंधित प्रजातियों के एक समूह के साथ, साथ ही Euura vittata के कुछ नमूनों के साथ सबसे अधिक मेल खाता है। यह पैटर्न बताता है कि सॉफ्लाई ने हाल ही में एक संबंधित प्रजाति के साथ अंतरप्रजनन (interbreeding) के माध्यम से यह आनुवंशिक सामग्री प्राप्त की होगी, एक ऐसी प्रक्रिया जिसे इंट्रोग्रेशन (introgression) कहा जाता है, जो यह स्पष्ट करता है कि यह अनुक्रम इतना कार्यात्मक क्यों दिखता है और यह मानक Euura vittata माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए से थोड़ा भिन्न क्यों है।

यह खोज वैज्ञानिक समुदाय के लिए एक महत्वपूर्ण चेतावनी लेकर आती है। चूंकि यह परमाणु प्रति एक कामकाजी माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम की इतनी सटीक नकल करती है, इसलिए यदि बारीकी से जांच न की जाए तो इसे आसानी से स्वयं माइटोकॉन्ड्रिया में एक अजीब भिन्नता मान लिया जा सकता है। लेखक का तर्क है कि अन्य प्रजातियों में असामान्य या विचलित माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की रिपोर्टों को अब सावधानी के साथ देखा जाना चाहिए। यह पुष्टि करने के लिए कि क्या कोई अजीब अनुक्रम एक वास्तविक माइटोकॉन्ड्रियल विसंगति है या एक परमाणु नकल है, वैज्ञानिकों को पुराने, छोटे-रीड (short-read) तरीकों पर भरोसा करने के बजाय लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग का उपयोग करना होगा या आरएनए (RNA) का विश्लेषण करना होगा, जो डीएनए से कोशिका की मशीनरी तक निर्देश ले जाने वाला अणु है। यह खोज इस बात के महत्व को रेखांकित करती है कि किसी जीव की ऊर्जा प्रणाली कैसे काम करती है, इसके बारे में निष्कर्ष निकालने से पहले आनुवंशिक सामग्री के वास्तविक स्थान को सत्यापित करना आवश्यक है।