Making Accelerating Medicines Partnership Data Findable and Interoperable through a Common Data Model: Extending OMOP for Multi-Source Multimodal Data

تعتمد الطب الحديث بشكل متزايد على القدرة على قراءة التعليمات الجزيئية داخل خلايانا. يمكن للعلماء الآن قياس آلاف هذه التعليمات في وقت واحد، مما يخلق مكتبات هائلة من البيانات التي تصف كيفية سلوك الجينات لدى الأصحاء وكيف تتغير لدى المصابين بأمراض مثل الزهايمر أو السكري. هذه القياسات، التي تُسمى غالباً بيانات "الأوميكس" (omics)، توفر نافذة قوية على العمليات الداخلية للجسم. ومع ذلك، برزت مشكلة كبيرة: فبينما تتوفر البيانات، إلا أنها مبعثرة. حيث تخزن المشاريع البحثية المختلفة نتائجها بتنسيقات رقمية مختلفة، مستخدمةً تسميات وأنظمة أرشفة فريدة خاصة بها. الأمر يشبه وجود مكتبة في كل حي بالمدينة تستخدم لغة مختلفة لفهرسة كتبها، مما يجعل من المستحيل تقريباً على الباحث أن يدخل ويسأل سؤالاً يتطلب القراءة من عدة رفوف في آن واحد. هذا التجزؤ يمنع العلماء من رؤية الصورة الأكبر، مثل ما إذا كان النمط البيولوجي الموجود في مرض ما يظهر أيضاً في مرض آخر.

ولحل هذه المشكلة، عكف فريق من الباحثين من "شراكة تسريع الأدوية" (Accelerating Medicines Partnership) —وهي تعاون بين وكالات حكومية وشركات خاصة— على بناء نظام أرشفة عالمي لهذه البيانات البيولوجية المعقدة. لم يبتكروا لغة جديدة من الصفر، لأن ذلك كان سيكون بطيئاً وصعباً على المجتمع العلمي لتبنيه. بدلاً من ذلك، أخذوا نظاماً موجوداً ومستخدم على نطاق واسع لتنظيم السجلات الصحية السريرية، وقاموا بتوسيع نطاقه بعناية ليتناسب مع الاحتياجات الفريدة للبيانات الجزيئية. هذا الإطار الجديد، المسمى "نموذج البيانات المشتركة للبيولوجيا النظمية" (SysBio Common Data Model)، يعمل كمترجم يسم يسمح بمقارنة البيانات من مصادر مختلفة جنباً إلى جنب دون إجبار مالكي البيانات الأصليين على تغيير طريقة تخزين ملفاتهم. وقد أثبت الفريق أن هذا النهج ناجح من خلال نجاحهم في ربط بيانات من أربعة مشاريع مرضية مختلفة، مما أثبت أن الباحثين يمكنهم الآن طرح أسئلة واسعة النطاق عبر حالات وأنسجة مختلفة باستخدام استعلام واحد موحد.

يكمن جوهر هذا العمل في تسوية ذكية بين المرونة والهيكلية. فقد بدأ الباحثون بنموذج "شراكة النتائج الطبية الملاحظة" (OMOP)، وهو نظام معياري موثوق به بالفعل من قبل آلاف الباحثين حول العالم لتنظيم سجلات المرضى مثل التشخيصات، والأدوية، والزيارات المستشفى. وبينما كان هذا النظام ممتازاً للتاريخ السريري، إلا أنه افتقر إلى الأدوات المحددة اللازمة لوصف كيفية إجراء التجارب الجزيئية أو مكان تخزين الملفات الرقمية الناتجة. ولإصلاح ذلك دون كسر النظام الحالي، أضاف الفريق أربع جداول جديدة فقط إلى هيكل قاعدة البيانات. تعمل هذه الأقسام الجديدة كمجلدات متخصصة لتسجيل التفاصيل المتعلقة بالاختبارات المختبرية نفسها —مثل نوع الجهاز المستخدم أو البروتوكول المحدد المتبع— وكذلك للإشارة إلى الملفات الرقمية الفعلية حيث توجد البيانات الخام. ومن خلال ربط هذه المجلدات الجديدة بسجلات المرضى الحالية عبر اتصالات معيارية، يحافظ النموذج على سلامة البيانات السريرية الأصلية مع إضافة السياق اللازم للتحليل الجزيئي.

كان هذا الخيار التصميمي متعمداً وعملياً. فقد اختبر الباحثون نموذجهم الجديد مقابل بيانات من أحد عشر مجموعة بيانات تمتد عبر أربعة مجالات مرضية رئيسية، بما في ذلك الزهايمر، وباركنسون، والحالات المناعية الذاتية. وتنوعت هذه المجموعات بشكل كبير في أصولها، حيث احتوت على معلومات من أنسجة الدماغ، والدم، والبول، جُمعت من مرضى قبل الوفاة وبعدها. وبالرغم من هذه الاختلافات، نجح النموذج الجديد في دمجها جميعاً في هيكل مشترك واحد. والنتيجة هي نظام يمكن فيه للعالم أن يسأل سؤالاً معقداً، مثل: "ابحث عن جميع ملفات النشاط الجيني من عينات الكلى لمرضى الذئبة"، حيث يمكن للحاسوب تتبع المسار من تشخيص المريض إلى عينة النسيج المحددة، ثم إلى الاختبار المختبري، وصولاً إلى الملف الرقمي، وكل ذلك دون الحاجة لمعرفة الخصائص الفريدة للمشروع الأصلي الذي أنتج البيانات.

كان جزء حاسم من جعل هذا النظام يعمل هو ضمان أن الكلمات المستخدمة لوصف البيانات تعني الشيء نفسه في كل مكان. في الماضي، قد يطلق مشروع ما على مرحلة معينة من المرض اسم "المرحلة 3" بينما يطلق عليها مشروع آخر "الدرجة ج"، مما يؤدي إلى الارتباك عند محاولة دمج نتائجهما. ولمنع حدوث ذلك، أنشأ الفريق سجلاً مركزياً يعمل كقاموس، يحدد بالضبط معنى كل مصطلح وكيفية تسجيله. لقد استخدموا سير عمل يجمع بين الذكاء الاصطناعي والخبراء البشريين لربط المصطلحات المتنوعة وغير المنظمة من المشاريع الأصلية بهذه التعريفات المعيارية النظيفة. يقوم الذكاء الاصطناعي باقتراح الروابط، ويقوم المتخصصون البشريون بمراجعتها لضمان الدقة، مما يخلق جسراً موثوقاً بين البيانات القدلة المنعزلة والنموذج الموحد الجديد. وتضمن هذه العملية أنه عندما ينظر الباحث إلى البيانات من دراستين مختلفتين، فإنه يقارن فعلياً "تفاحاً بتفاح".

يوحي نجاح هذا المشروع بأن التعاون العلمي واسع النطاق يمكن أن يمضي قدماً دون مطالبة كل مشارك بالتخلي عن أساليبه الحالية. فالنموذج لا يتطلب من مستضيفي البيانات تغيير ملفاتهم أو إعادة تنسيق قواعد بياناتهم؛ بل يوفر طبقة من التنظيم توضع فوق البيانات الموجودة، مما يجعلها قابلة للإيجاد والاستخدام من قبل الآخرين. وقد أظهر الباحثون أن هذا النهج يمكنه التعامل مع تعقيد البيولوجيا الحديثة، بدءاً من الأنواع المحددة للأنسجة المستخدمة وصولاً إلى الأجهزة المختلفة التي أنتجت البيانات. وبينما يركز الإصدار الحالي على مجموعة محددة من الاختبارات الجزيئية، فإن التصميم مبني ليكون قابلاً للنمو. فقد رسم الفريق مساراً لإضافة أنواع جديدة من البيانات، مثل التصوير المكاني أو القياسات الكيميائية المختلفة، وذلك ببساطة عبر إضافة تفاصيل أكثر تحديداً إلى الإطار الحالي بدلاً من إعادة بناء النظام بالكامل.

في نهاية المطاف، يعمل هذا العمل على تحويل الطريقة التي يستكشف بها العلماء الروابط بين الأمراض المختلفة. فمن خلال تحويل مشروع دمج صعب إلى مجرد استعلام بحث بسيط، يزيل النموذج الجديد عائقاً كبيراً أمام الاكتشاف. فهو يسمح للباحثين بالبحث عن بصمات بيولوجية مشتركة عبر حالات كانت تُدرس سابقاً بمعزل عن بعضها البعض، مما قد يكشف عن أهداف جديدة للعلاجات التي يمكن أن تساعد المرضى الذين يعانون من أمراض متعددة ومختلفة. ويظل النظام مرناً بما يكفي للتكيف مع ظهور تقنيات جديدة، مما يضمن إمكانية استخدام المجموعة المتنامية والواسعة من البيانات الطبية الحيوية إلى أقصى إمكاناتها. لقد وضع الباحثون مخططهم وأدواتهم للاستخدام المتاح للجمهور، داعين المجتمع العلمي الأوسع للبناء على هذا الأساس ومواصلة العمل لجعل البيانات البيولوجية المعقدة متاحة للجميع.