Making Accelerating Medicines Partnership Data Findable and Interoperable through a Common Data Model: Extending OMOP for Multi-Source Multimodal Data

आधुनिक चिकित्सा तेजी से हमारे कोशिकाओं के भीतर मौजूद आणविक निर्देशों को पढ़ने की क्षमता से संचालित हो रही है। वैज्ञानिक अब एक साथ हजारों ऐसे निर्देशों को माप सकते हैं, जिससे विशाल डेटा पुस्तकालय बन जाते हैं जो यह वर्णन करते हैं कि स्वस्थ लोगों में जीन कैसे व्यवहार करते हैं और अल्जाइमर या मधुमेह जैसी बीमारियों वाले लोगों में वे कैसे बदलते हैं। ये माप, जिन्हें अक्सर "ओमिक्स" (omics) डेटा कहा जाता है, शरीर के आंतरिक कामकाज की एक शक्तिशाली खिड़की प्रदान करते हैं। हालांकि, एक महत्वपूर्ण समस्या उभर कर आई है: जबकि डेटा मौजूद है, वह बिखरा हुआ है। विभिन्न शोध परियोजनाएं अपने निष्कर्षों को अलग-अलग डिजिटल प्रारूपों में संग्रहीत करती हैं, और अपने स्वयं के अद्वितीय लेबल और फाइलिंग सिस्टम का उपयोग करती हैं। यह ऐसा ही है जैसे शहर के प्रत्येक पुस्तकालय ने अपनी पुस्तकों को सूचीबद्ध करने के लिए एक अलग भाषा का उपयोग किया हो, जिससे एक शोधकर्ता के लिए ऐसी प्रश्न पूछना लगभग असंभव हो जाता है जिसमें एक साथ कई अलमारियों से पढ़ने की आवश्यकता हो। यह विखंडन वैज्ञानिकों को व्यापक चित्र देखने से रोकता है, जैसे कि क्या एक बीमारी में पाया गया जैविक पैटर्न किसी अन्य बीमारी में भी दिखाई देता है।

इसे हल करने के लिए, एक्सीलरेटिंग मेडिसिन पार्टनरशिप (Accelerating Medicines Partnership) के शोधकर्ताओं की एक टीम ने, जो सरकारी एजेंसियों और निजी कंपनियों का एक सहयोग है, इस जटिल जैविक डेटा के लिए एक सार्वभौमिक फाइलिंग सिस्टम बनाने का लक्ष्य रखा। उन्होंने शून्य से एक नई भाषा का आविष्कार नहीं किया, जो कि धीमी होती और वैज्ञानिक समुदाय के लिए अपनाना कठिन होता। इसके बजाय, उन्होंने नैदानिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड को व्यवस्थित करने के लिए उपयोग किए जाने वाले एक मौजूदा, व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले सिस्टम को लिया और इसे आणविक डेटा की अनूठी जरूरतों को संभालने के लिए सावधानीपूर्वक विस्तारित किया। यह नया ढांचा, जिसे 'सिसबायो कॉमन डेटा मॉडल' (SysBio Common Data Model) कहा जाता है, एक अनुवादक के रूप में कार्य करता है जो विभिन्न स्रोतों के डेटा को एक-दूसरे के साथ तुलना करने की अनुमति देता है, बिना मूल डेटा मालिकों को अपनी फाइलों को संग्रहीत करने के तरीके को बदलने के लिए मजबूर किए। टीम ने यह प्रदर्शित करके दिखाया कि यह दृष्टिकोण काम करता है, उन्होंने चार अलग-अलग रोग परियोजनाओं के डेटा को सफलतापूर्वक मैप किया, जिससे यह सिद्ध हुआ कि शोधकर्ता अब एक एकल, एकीकृत क्वेरी (query) का उपयोग करके विभिन्न स्थितियों और ऊतकों (tissues) के बीच व्यापक प्रश्न पूछ सकते हैं।

इस कार्य का मूल लचीलेपन और संरचना के बीच एक चतुर समझौते में निहित है। शोधकर्ताओं ने 'ऑब्जर्वेशनल मेडिकल आउटकम्स पार्टनरशिप' (Observational Medical Outcomes Partnership) मॉडल से शुरुआत की, जो हजारों अन्वेषकों द्वारा निदान, दवाएं और अस्पताल के दौरों जैसे रोगी रिकॉर्ड को व्यवस्थित करने के लिए पहले से ही भरोसेमंद और मानक प्रणाली है। जबकि यह प्रणाली नैदानिक इतिहास के लिए उत्कृष्ट थी, इसमें आणविक प्रयोगों को कैसे किया गया था या उनके परिणामस्वरूप डिजिटल फाइलें कहाँ संग्रहीत थीं, इसका वर्णन करने के लिए विशिष्ट उपकरणों की कमी थी। इसे बिना मौजूदा प्रणाली को तोड़े ठीक करने के लिए, टीम ने डेटाबेस संरचना में केवल चार नई टेबल जोड़ीं। ये नए अनुभाग प्रयोगशाला परीक्षणों के बारे में विवरण दर्ज करने के लिए विशेष फोल्डर के रूप में कार्य करते हैं—जैसे कि उपयोग की गई मशीन का प्रकार या पालन किया गया विशिष्ट प्रोटोकॉल—और उन वास्तविक डिजिटल फाइलों की ओर संकेत करने के लिए जहाँ कच्चा डेटा रहता है। इन नए फोल्डरों को मानक कनेक्शनों के माध्यम से मौजूदा रोगी रिकॉर्ड से जोड़कर, यह मॉडल आणविक विश्लेषण के लिए आवश्यक संदर्भ जोड़ते हुए मूल नैदानिक डेटा की अखंडता को बनाए रखता है।

यह डिजाइन विकल्प जानबूझकर और व्यावहारिक था। शोधकर्ताओं ने अपने नए मॉडल का परीक्षण ग्यारह अलग-अलग डेटासेट के विरुद्ध किया जो अल्जाइमर, पार्किंसंस और ऑटोइम्यून स्थितियों सहित चार प्रमुख रोग क्षेत्रों में फैले हुए थे। ये डेटासेट अपने उद्गम के आधार पर बहुत भिन्न थे, जिनमें मस्तिष्क के ऊतक, रक्त और मूत्र से प्राप्त जानकारी शामिल थी, जो मृत्यु से पहले और बाद में रोगियों से एकत्र की गई थी। इन अंतरों के बावजूद, नए मॉडल ने सफलतापूर्वक उन सभी को एक साझा संरचना में ला दिया। परिणाम एक ऐसा सिस्टम है जहाँ एक वैज्ञानिक एक जटिल प्रश्न पूछ सकता है, जैसे कि "ल्यूपस वाले रोगियों के किडनी सैंपल से संबंधित सभी जीन गतिविधि फाइलों को खोजें," और कंप्यूटर रोगी के निदान से लेकर विशिष्ट ऊतक नमूने तक, फिर प्रयोगशाला परीक्षण तक, और अंततः डिजिटल फाइल तक का रास्ता खोज सकता है, और वह भी उस मूल परियोजना की अनूठी बारीकियों को जाने बिना जिसने डेटा उत्पन्न किया था।

इस प्रणाली को सफल बनाने में एक महत्वपूर्ण हिस्सा यह सुनिश्चित करना था कि डेटा का वर्णन करने वाले शब्दों का अर्थ हर जगह एक ही हो। अतीत में, एक परियोजना किसी विशिष्ट रोग चरण को "स्टेज 3" कह सकती थी जबकि दूसरी उसे "ग्रेड सी" कह सकती थी, जिससे परिणामों को मिलाने में भ्रम पैदा होता था। इसे रोकने के लिए, टीम ने एक केंद्रीय रजिस्ट्री बनाई जो एक शब्दकोश के रूप में कार्य करती है, जो सटीक रूप से परिभाषित करती है कि प्रत्येक शब्द का क्या अर्थ है और इसे कैसे रिकॉर्ड किया जाना चाहिए। उन्होंने एक वर्कफ़्लो का उपयोग किया जो कृत्रिम बुद्धिमत्ता (AI) को मानव विशेषज्ञों के साथ जोड़ता है ताकि मूल परियोजनाओं के अव्यवस्थित और विविध शब्दों को इन स्वच्छ, मानक परिभाषाओं के साथ मैप किया जा सके। AI कनेक्शनों का सुझाव देता है, और मानव विशेषज्ञ सटीकता सुनिश्चित करने के लिए उनकी समीक्षा करते हैं, जिससे पुराने, अलग-थलग पड़े डेटा और नए, एकीकृत मॉडल के बीच एक विश्वसनीय सेतु बनता है। यह प्रक्रिया सुनिश्चित करती है कि जब कोई शोधकर्ता दो अलग-अलग अध्ययनों के डेटा को देखता है, तो वे वास्तव में 'सेब की तुलना सेब से' (apples to apples) कर रहे होते हैं।

इस परियोजना की सफलता यह सुझाव देती है कि बड़े पैमाने पर वैज्ञानिक सहयोग आगे बढ़ सकता है, बिना प्रत्येक प्रतिभागी को उनकी वर्तमान विधियों को छोड़ने की आवश्यकता के। मॉडल यह मांग नहीं करता कि डेटा होस्ट अपनी फाइलों को स्थानांतरित करें या अपने डेटाबेस को पुनर्गठित करें; इसके बजाय, यह मौजूदा डेटा के ऊपर एक संगठन की परत प्रदान करता है, जिससे यह दूसरों के लिए खोजने योग्य और उपयोग योग्य बन जाता है। शोधकर्ताओं ने दिखाया कि यह दृष्टिकोण आधुनिक जीव विज्ञान की जटिलता को संभाल सकता है, जैसे कि उपयोग किए गए विशिष्ट ऊतकों के प्रकार से लेकर डेटा उत्पन्न करने वाली विभिन्न मशीनों तक। जबकि वर्तमान संस्करण एक विशिष्ट सेट आणविक परीक्षणों पर केंद्रित है, डिजाइन विकसित होने के लिए बनाया गया है। टीम ने पूरे सिस्टम को फिर से बनाने के बजाय, अधिक विशिष्ट विवरण जोड़कर स्थानिक इमेजिंग (spatial imaging) या विभिन्न रासायनिक मापों जैसे नए प्रकार के डेटा जोड़ने के लिए एक मार्ग तैयार किया है।

अंततः, यह कार्य वैज्ञानिकों के लिए विभिन्न रोगों के बीच संबंधों को खोजने के तरीके को बदल देता है। एक कठिन एकीकरण परियोजना को एक सरल खोज क्वेरी में बदलकर, नया मॉडल खोज के एक बड़े अवरोध को हटा देता है। यह शोधकर्ताओं को उन साझा जैविक हस्ताक्षरों (biological signatures) को खोजने की अनुमति देता है जो पहले पृथक रूप से अध्ययन की जाने वाली स्थितियों में पाए जाते हैं, जिससे उपचार के नए लक्ष्यों का पता चल सकता है जो कई अलग-अलग बीमारियों वाले रोगियों की मदद कर सकते हैं। यह सिस्टम नई तकनीकों के उभरने के साथ अनुकूल होने के लिए पर्याप्त लचीला बना हुआ है, जिससे यह सुनिश्चित होता है कि बायोमेडिकल डेटा के विशाल और बढ़ते संग्रह का उसकी पूरी क्षमता के अनुसार उपयोग किया जा सके। शोधकर्ताओं ने अपने ब्लूप्रिंट और इसे उपयोग करने के उपकरण सार्वजनिक रूप से उपलब्ध करा दिए हैं, और व्यापक वैज्ञानिक समुदाय को इस नींव पर निर्माण करने और जटिल जैविक डेटा को सभी के लिए सुलभ बनाने के कार्य को जारी रखने के लिए आमंत्रित किया है।