When tiny lungs Struggle to breathe; a rare cause of Refractory Primary Pulmonary Hypertension

في اللحظات الأولى من الحياة، تُعد عملية الانتقال من الرئتين المملوءتين بالسوائل إلى الرئتين اللتين تتنفسان الهواء عملية دقيقة وتلقائية. بالنسبة لمعظم المواليد الجدد، يحدث هذا التحول في غضون ثوانٍ، ويتميز بصرخة صحية وتنفس منتظم. ومع ذلك، بالنسبة لنسبة ضئيلة جداً من الرضع، تفشل الرئتان في إتمام هذا التحول الحاسم؛ فبدلاً من تطوير الشبكة المعقدة من الأوعية الدموية الدقيقة اللازمة لالتقاط الأكسجين، تظل أنسجة الرئة عالقة في حالة غير ناضجة. هذه الحالة، المعروفة باسم "خلل تنسج الحويصلات مع سوء تموضع الأوردة الرئوية"، هي اضطراب نادر ومأساوي. والاسم نفسه يصف المشكلة: فالشعيرات الدموية، وهي الأوعية المجهرية حيث يدخل الأكسجين إلى الدم، تكون مشوهة أو مفقودة، وغالباً ما توجد الأوردة التي تحمل الدم بعيداً عن الرئتين في المكان الخاطئ، متداخلة مع الشرايين. وبدون هذه البنية الصحيحة، لا يمكن للرئتين العمل، مما يؤدي إلى ارتفاع شديد في ضغط الدم في أوعية الرئة لا يستجيب للعلاجات القياسية. ولأن هذه الحالة نادرة جداً ويمكن أن تحاكي أعراضها مشاكل أخرى أكثر شيوعاً، فإن فهم ما يحدث بالضبط داخل أنسجة الرئة أمر حيوي، رغم أن التوقعات المستقبلية لهؤلاء الرضع تظل سيئة للغاية بشكل مأساوي.

قام فريق من أخصائيي علم الأمراض في كلية سانت جونز الطبية في بنجالور، الهند، بتوثيق حالة مفجعة مؤخراً تسلط الضوء على صعوبة تشخيص هذه الحالة. فقد فحصوا طفلة تبلغ من العمر يومين، وُلدت بصحة جيدة، وصرخت فور ولادتها، وبدت وكأنها بدأت حياة طبيعية. ومع ذلك، في غضون ست ساعات، بدأت تعاني من ضيق في التنفس. وعلى الرغم من وضعها على جهاز التنفس الاصطناعي وإعطائها أدوية قوية مصممة لإرخاء الأوعية الدموية في رئتيها، إلا أن حالتها ساءت بسرعة. أجرى الأطباء فحصاً بالموجات فوق الصوتية لقلبها لاستبعاد العيوب الهيكلية، لكن القلب بدا طبيعياً. توفيت الطفلة، وأُرسلت خزعة من رئتها لاحقاً إلى قسم علم الأمراض للفحص. ولم يتضح الطبيعة الحقيقية لمرضها إلا بعد تحليل أنسجة رئتها بعد الوفاة.

وجد الباحثون أن رئتي الطفلة توقفتا عن النمو في مرحلة مبكرة جداً. عادةً ما تنمو الرئتان عبر عدة مراحل، لتشكل في النهاية أكياساً هوائية صغيرة محاطة بشبكة كثيفة من الشعيرات الدموية. وفي حالة هذه الطفلة، توقف التطور عند مرحلة سابقة، مما ترك الأنسجة غير ناضجة. والأهم من ذلك، أظهر الفحص المجهري أن الأوعية الدموية كانت مرتبة بشكل خاطئ. في الرئة السليمة، توجد الأوردة الصغيرة التي تحمل الدم الغني بالأكسجين بعيداً عن الأكياس الهوائية في الجدران بين تلك الأكياس. أما في حالة هذه الطفلة، فقد وُجد أن العديد من هذه الأوردة كانت متجمعة مع الشرايين في الموقع الخاطئ، وملتفة في نفس الغلاف الواقي. هذا سوء التموضع يعني أن الدم لا يمكنه التدفق بشكل صحيح عبر الرئتين لالتققاط الأكسجين. كما لاحظ الباحثون أن جدران الشرايين أصبحت سميكة ومتصلبة، وهي علامة على أن القلب كان يكافح لدفع الدم عبر هذه المسارات المسدودة.

ما جعل هذه الحالة تحديداً صعبة للغاية هو أن التشوهات لم تكن موجودة في كل مكان في الرئة. ففي معظم الحالات المسجلة لهذا الاضطراب، يوجد سوء التموضع وفقدان الشعيرات الدموية في العضو بأك entero. أما في حالة هذه الطفلة، فقد كانت العيوب بؤرية، مما يعني أنها ظهرت فقط في بقع صغيرة ومبعثرة. ففي بعض المناطق، بدت أنسجة الرئة طبيعية تقريباً، بينما في مناطق أخرى، كانت الأوعية الدموية في غير مكانها بوضوح. هذا الطابع "المتفرق" جعل التشخيص صعباً للغاية، إذ قد تخطئ عينة صغيرة من الأنسجة في رصد المناطق المتضرة، مما قد يدفع الطبيب للاعتقاد بأن الرئتين سليمتان. استخدم الفريق صبغة خاصة، وهي صبغة تبرز الألياف المرنة في النسيج، للتأكد من وجود الأوردة في غير مكانها. كما لاحظوا أيضاً أن رئتي الطفلة أظهرتا علامات إصابة ناتجة عن جهاز التنفس الاصطناعي المستخدم لمساعدتها على التنفس، وهو اكتشاف لم يتم الإبلاغ عنه سابقاً جنباً إلى جنب مع هذه الحالة الجينية المحددة.

تخلص الدراسة إلى أنه بينما يمكن للاختبارات الجينية تحديد سبب هذا الاضطراب، إلا أنها غالباً ما تكون بطيئة جداً بحيث لا يمكنها مساعدة رضيع في نزع الروح. والطريقة الوحيدة لتأكيد التشخيص بيقين هي النظر إلى أنسجة الرئة تحت المجهر. ويؤكد المؤلفون أن التعرف على هذه الحالة يتطلب مستوى عالياً من الخبرة، خاصة عندما يظهر المرض في شكله "غير النمطي" أو المتفرق. ورغم أن هذه الطفلة كانت تعاني من نسخة أخف من المرض من حيث مدى انتشار الأخطاء، إلا أنها فارقت الحياة بسبب الحالة خلال يومها الأول من الحياة. وتعد هذه الحالة تذكيراً صارخاً بأنه بالنسبة لهؤلاء الرضع، فإن نافذة البقاء على قيد الحياة ضيقة للغاية، وأن القدرة على تحديد الأدلة المجهرية في أنسجة الرئة هي السبيل الوحيد لفهم ما حدث.