When tiny lungs Struggle to breathe; a rare cause of Refractory Primary Pulmonary Hypertension

जीवन के शुरुआती क्षणों में, तरल से भरे फेफड़ों से हवा में सांस लेने वाले फेफड़ों में संक्रमण एक नाजुक, स्वचालित प्रक्रिया है। अधिकांश नवजात शिशुओं के लिए, यह बदलाव कुछ ही सेकंडों में हो जाता है, जिसकी पहचान एक स्वस्थ रोने और स्थिर श्वसन से होती है। हालांकि, शिशुओं के एक बहुत छोटे अंश के लिए, फेफड़े यह महत्वपूर्ण बदलाव करने में विफल रहते हैं। ऑक्सीजन प्राप्त करने के लिए आवश्यक सूक्ष्म रक्त वाहिकाओं के जटिल नेटवर्क को विकसित करने के बजाय, फेफड़ों का ऊतक एक अपरिपक्व अवस्था में ही रुक जाता है। यह स्थिति, जिसे 'अल्वेओलर कैपिलरी डिसप्लेसिया विद मिसलाइनमेंट ऑफ पल्मोनरी वेन्स' (alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins) कहा जाता है, एक दुर्लभ और विनाशकारी विकार है। इसका नाम स्वयं समस्या का वर्णन करता है: केशिकाएं (कैपिलरीज), जो वे सूक्ष्म वाहिकाएं हैं जहां ऑक्सीजन रक्त में प्रवेश करती है, विकृत या अनुपस्थित हैं, और वे नसें (veins) जो रक्त को फेफड़ों से दूर ले जाती हैं, अक्सर गलत स्थान पर, धमनियों के साथ उलझी हुई पाई जाती हैं। इस सही संरचना के बिना, फेफड़े कार्य नहीं कर सकते, जिससे फेफड़ों की वाहिकाओं में गंभीर उच्च रक्तचाप होता है जो मानक उपचारों के प्रति प्रतिक्रिया नहीं देता है। चूंकि यह स्थिति इतनी दुर्लभ है और इसके लक्षण अन्य अधिक सामान्य समस्याओं के समान हो सकते हैं, इसलिए यह समझना कि फेफड़ों के ऊतकों के भीतर वास्तव में क्या हो रहा है, अत्यंत महत्वपूर्ण है, भले ही इन शिशुओं के लिए भविष्य की संभावनाएं दुखद रूप से बहुत कम हों।

बेंगलुरु, भारत के सेंट जॉन्स मेडिकल कॉलेज के रोगविज्ञानी (पैथोलॉजिस्ट्स) की एक टीम ने हाल ही में एक हृदय विदारक मामला दर्ज किया है जो इस स्थिति के निदान की कठिनाई को उजागर करता है। उन्होंने एक दो दिन की बच्ची का परीक्षण किया जो स्वस्थ पैदा हुई थी, जन्म के तुरंत बाद रोई थी, और जीवन की एक सामान्य शुरुआत दिखाई दे रही थी। फिर भी, छह घंटों के भीतर, वह सांस लेने के लिए संघर्ष करने लगी। उसे वेंटिलेटर पर रखने और फेफड़ों की रक्त वाहिकाओं को आराम देने के लिए डिज़ाइन की गई शक्तिशाली दवाएं देने के बावजूद, उसकी स्थिति तेजी से बिगड़ती गई। डॉक्टरों ने संरचनात्मक दोषों को खारिज करने के लिए उसके हृदय का अल्ट्रासाउंड किया, लेकिन हृदय सामान्य दिखा। बच्ची की मृत्यु हो गई, और उसके फेफड़ों के बायोप्सी को परीक्षण के लिए पैथोलॉजी विभाग में भेजा गया। यह केवल उसके फेफड़ों के ऊतकों के इस पोस्टमार्टम विश्लेषण के बाद ही था कि उसकी बीमारी की वास्तविक प्रकृति का पता चला।

शोधकर्ताओं ने पाया कि बच्ची के फेफड़े बहुत जल्दी विकास के चरण में रुक गए थे। सामान्यतः, फेफड़े कई चरणों के माध्यम से बढ़ते हैं, अंततः वायु कोषों (air sacs) के चारों ओर केशिकाओं का एक घना जाल बनाते हैं। इस बच्ची में, विकास एक पहले के चरण में ही रुक गया था, जिससे ऊतक अपरिपक्व रह गए। इससे भी महत्वपूर्ण बात यह थी कि सूक्ष्म परीक्षण से पता चला कि रक्त वाहिकाओं की व्यवस्था गलत थी। एक स्वस्थ फेफड़े में, छोटी नसें जो ऑक्सीजन युक्त रक्त को वायु कोषों से दूर ले जाती हैं, वायु कोषों के बीच की दीवारों में स्थित होती हैं। इस बच्ची में, कई नसें गलत स्थान पर धमनियों के साथ एक ही सुरक्षात्मक आवरण में सिमटी हुई पाई गईं। इस मिसलाइनमेंट (गलत संरेखण) का अर्थ था कि रक्त ऑक्सीजन प्राप्त करने के लिए फेफड़ों के माध्यम से ठीक से प्रवाहित नहीं हो सका। शोधकर्ताओं ने यह भी देखा कि धमनियों की दीवारें मोटी और सख्त हो गई थीं, जो इस बात का संकेत है कि हृदय इन अवरुद्ध मार्गों के माध्यम से रक्त को धकेलने के लिए संघर्ष कर रहा था।

जिसने इस विशिष्ट मामले को विशेष रूप से चुनौतीपूर्ण बनाया, वह यह था कि असामान्यताएं फेफड़ों में हर जगह मौजूद नहीं थीं। इस विकार के अधिकांश दर्ज मामलों में, मिसलाइनमेंट और गायब केशिकाएं पूरे अंग में पाई जाती हैं। हालांकि, इस बच्ची में, ये त्रुटियां 'फोकल' (focal) थीं, जिसका अर्थ है कि वे केवल छोटे, बिखरे हुए पैच के रूप में दिखाई दीं। कुछ क्षेत्रों में, फेफड़ों का ऊतक लगभग सामान्य लग रहा था, जबकि अन्य क्षेत्रों में, वाहिकाएं स्पष्ट रूप से गलत स्थान पर थीं। इस पैची (patchy) प्रकृति ने निदान को अत्यंत कठिन बना दिया, क्योंकि ऊतक का एक छोटा सा नमूना आसानी से प्रभावित क्षेत्रों को छोड़ सकता था और डॉक्टर को यह विश्वास दिला सकता था कि फेफड़े स्वस्थ हैं। टीम ने एक विशेष स्टेन (रंग) का उपयोग किया, जो ऊतकों में इलास्टिक फाइबर को उभारता है, ताकि गलत स्थान पर स्थित नसों की उपस्थिति की पुष्टि की जा सके। उन्होंने यह भी देखा कि बच्ची के फेफड़ों में मैकेनिकल वेंटिलेटर से लगी चोट के लक्षण थे, जो इस विशिष्ट आनुवंशिक स्थिति के साथ पहले कभी रिपोर्ट नहीं किए गए थे।

अध्ययन यह निष्कर्ष निकालता है कि जबकि आनुवंशिक परीक्षण इस विकार के कारण की पहचान कर सकता है, लेकिन यह अक्सर मरते हुए शिशु की मदद करने के लिए बहुत धीमा होता है। इस निदान की निश्चितता के साथ पुष्टि करने का एकमात्र तरीका सूक्ष्मदर्शी के नीचे फेफड़ों के ऊतकों को देखना है। लेखक इस बात पर जोर देते हैं कि इस स्थिति को पहचानने के लिए विशेषज्ञता के उच्च स्तर की आवश्यकता होती है, विशेष रूप से जब बीमारी अपने "असामान्य" या पैची रूप में दिखाई देती है। भले ही इस बच्ची में बीमारी का स्वरूप (त्रुटियों के प्रसार के मामले में) कम गंभीर था, फिर भी वह अपने जीवन के पहले दिन के भीतर ही दम तोड़ गई। यह मामला एक कठोर अनुस्मारक के रूप में कार्य करता है कि इन शिशुओं के लिए, जीवित रहने की खिड़की अविश्वसनीय रूप से संकीर्ण है, और फेफड़ों के ऊतकों में सूक्ष्म संकेतों को सटीक रूप से पहचानने की क्षमता ही एकमात्र तरीका है जिससे समझा जा सके कि क्या गलत हुआ था।