A global survey of System Biology-based predictions of gene-rare disease associations to enhance new diagnoses
Diese Studie nutzt einen netzwerkbasierten Algorithmus und eine globale Analyse funktioneller Nachbarschaften, um die Vorhersage neuer Gen-Seltenen-Krankheiten-Assoziationen durch einen spezifischen Score zu verbessern und so die Priorisierung genetischer Varianten bei der Diagnose zu unterstützen.