Accurate detection of mosaic mutations at short tandem repeats from bulk sequencing data
Die Studie stellt BulkMonSTR vor, ein computergestütztes Framework, das durch die Kombination von STR-spezifischer Fehlermodellierung und maschinellem Lernen somatische Mosaikmutationen an kurzen Tandemwiederholungen (STRs) aus Bulk-Sequenzierungsdaten präzise identifiziert und damit bestehende Methoden hinsichtlich Genauigkeit und Detektionsbreite übertrifft.