The human pangenome reference reduces ancestry-related biases in somatic mutation detection
Die Studie zeigt, dass die Verwendung des menschlichen Pangenom-Referenzgraphen die Erkennung somatischer Mutationen im Vergleich zu linearen Referenzgenomen verbessert, insbesondere bei Personen ostasiatischer Abstammung, wodurch ancestry-bedingte Verzerrungen verringert und die Notwendigkeit rechenintensiver Ensemble-Ansätze gemindert werden.