Sequence-Based Prioritization of Promoter Regulatory Variants in Colorectal Cancer Using a DNA Foundation Model
Diese Studie stellt ein computergestütztes Framework vor, das das Evo2-DNA-Grundmodell nutzt, um nichtkodierende regulatorische Varianten beim kolorektalen Karzinom zu priorisieren, indem sie deren Auswirkungen auf Promotorsequenzen quantifiziert, und identifiziert erfolgreich hochwirksame Kandidaten, die in krebssrelevanten Signalwegen und GWAS-Loci angereichert sind, ohne auf überwachte Trainingsverfahren oder vordefinierte Annotationen zurückzugreifen.