Granulin loss and TMEM106B risk converge on lysosomal C-terminal fragment pathology in frontotemporal dementia
Die Studie zeigt, dass Granulinmangel die Akkumulation eines toxischen C-terminalen Fragments von TMEM106B in Lysosomen antreibt und erklärt, wie schützende TMEM106B-Varianten durch Stabilisierung des Proteins und Reduktion der Fragmentbildung das Risiko für frontotemporale Demenz bei GRN-Mutationsträgern verringern.