A gene-augmentation framework for selected early-stage autosomal recessive retinitis pigmentosa genotypes
Diese Studie etabliert einen präklinischen Rahmen für die Entwicklung von Genaugmentations-Therapien für die frühe Phase der autosomal-rezessiven Retinitis pigmentosa, indem sie 19 behandelbare Genotypen identifiziert, zellspezifische Promotoren in Rhesusaffen validiert und demonstriert, dass eine AAV8-vermittelte PDE6B-Zufuhr die Netzhautstruktur und -funktion in Mausmodellen bewahrt, während sie dosisabhängige Sicherheitsprofile aufweist.