Improving isoform-level eQTL and integrative genetic analyses of breast cancer risk with long-read RNA transcript assemblies
Diese Studie zeigt, dass die Integration gewebespezifischer Isoform-Annotationen aus Long-Read-RNA-Sequenzierungsdaten die Spezifität regulatorischer Schlussfolgerungen verbessert und die Identifizierung kausaler Isoformen für das Brustkrebsrisiko im Vergleich zu herkömmlichen, aggregierten Annotationen erheblich erweitert.