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genomics

511 Arbeiten

Die Genomik untersucht den kompletten Bauplan des Lebens, indem sie analysiert, wie Gene zusammenwirken und unser Erbgut gestaltet. Dieses faszinierende Feld geht weit über einfache DNA-Sequenzierung hinaus und beleuchtet, wie genetische Informationen unser Wohlbefinden, die Evolution und sogar die Entwicklung neuer Medikamente beeinflussen. Auf Gist.Science machen wir diese komplexen Zusammenhänge für alle verständlich, unabhängig vom wissenschaftlichen Hintergrund.

Alle Artikel in dieser Kategorie stammen direkt von bioRxiv, wo Forscher ihre neuesten Ergebnisse unverzüglich veröffentlichen. Unser Team verarbeitet jeden neuen Preprint aus diesem Bereich sorgfältig und erstellt sowohl leicht verständliche Zusammenfassungen als auch detaillierte technische Auswertungen. So bleiben Sie stets auf dem aktuellen Stand, ohne in Fachjargon zu versinken.

Im Folgenden finden Sie die neuesten Veröffentlichungen im Bereich der Genomik, die wir für Sie aufbereitet haben.

Distinct cochlear cell types associated with genetic susceptibility to sensory and metabolic hearing loss in older adults from the CLSA

Die Studie zeigt, dass genetische Risikofaktoren für sensorische und metabolische altersbedingte Hörverluste bei älteren Erwachsenen unterschiedliche cochleäre Zelltypen betreffen – nämlich Haarzellen bzw. Spiralganglienneuronen –, wobei altersbedingte Transkriptionsveränderungen die Expression dieser Gene in verschiedenen Zellpopulationen zu unterschiedlichen Lebensphasen beeinflussen.

Ahmed, S., Vaden, K. I., Dubno, J. R., Drogemoller, B. I.2026-02-18🧬 genomics

First haplotype-resolved genome assembly of citral-rich lemongrass Cymbopogon flexuosus var. Krishna

Diese Studie präsentiert die erste haplotype-aufgelöste Chromosomen-Genomzusammenstellung der zitralreichen Zitrongras-Sorte *Cymbopogon flexuosus* var. Krishna, die durch die Kombination von PacBio HiFi- und Omni-C-Daten erstellt wurde und als fundamentale Ressource für die molekulare Züchtung sowie die metabolische Ingenieurwissenschaft dient.

Tyagi, S., Gupta, V., Verma, S., Negi, N. P., Kumar, S., Trivedi, P. K.2026-02-18🧬 genomics

Regulatory Features and Functional Specialization of Human Endogenous Retroviral LTRs: A Genome-Wide Annotation and Analysis via HERVarium

Die Studie stellt HERVarium vor, eine umfassende, interaktive Datenbank, die genomweite Annotationen der regulatorischen Landschaft und der Protein-Domänen-Architektur humaner endogener Retroviren (HERVs) bereitstellt und dabei zeigt, wie LTR-Strukturen und konservierte virale Domänen koordiniert erhalten bleiben, um potenzielle regulatorische Funktionen zu erfüllen.

Montserrat-Ayuso, T., Pujol, A., Esteve-Codina, A.2026-02-18🧬 genomics

High-resolution spatial transcriptomics of adult and pediatric human liver with Visium HD

Diese Studie nutzt die hochauflösende räumliche Transkriptomik-Technologie Visium HD, um detaillierte zelluläre und anatomische Heterogenitätskarten der gesunden menschlichen Leber bei Erwachsenen und Kindern zu erstellen und damit eine wertvolle Ressource für die Erforschung leberspezifischer Krankheitsmechanismen und neuer therapeutischer Ziele bereitzustellen.

Hasan, F., Edgar, R. D., Atif, J., Nakib, D., Thoeni, C., Ricciuto, A., Sayed, B., McGilvray, I., Bader, G. D., MacParland, S. A.2026-02-18🧬 genomics

The contemporary Pacific gray whale (Eschrichtius robustus) gene pool includes ancestry from a potential ghost population: inferences from population genomics

Die Studie zeigt mittels genomweiter Daten, dass die kleine Population der Pazifischen Grauwale vor Sachalin auf eine Mischung aus östlichen und westlichen Beständen zurückgeht und dass der Zustrom genetischen Materials aus dem östlichen Pazifik trotz dieser Vermischung die genomische Vielfalt über den gesamten Pazifik weitgehend homogenisiert hat.

Allen, N. M., Bruniche-Olsen, A., Jeon, J. Y., Mularo, A. J., Bickham, J. W., Urban Ramirez, J., DeWoody, J. A.2026-02-18🧬 genomics

Estradiol modulates neuronal network hyperexcitability in select NDD risk genes

Die Studie zeigt, dass 17β-Estradiol in menschlichen Neuronen und Zebrafisch-Modellen die durch Mutationen in bestimmten Autismus- und neurodevelopmentalen Störungs-Risikogenen verursachte neuronale Übererregbarkeit sowie damit verbundene Verhaltensstörungen selektiv abschwächt, was einen möglichen biologischen Mechanismus für den männlichen Geschlechterbias bei Autismus liefert.

Pruitt, A., Yang, L., Lee, S., Balafkan, N., Seah, C., Dai, Y., Davidson, E., Khan, S., Sen, A., Liu, J., Wood, I., Xu, G., Huang, X., Carlson, M., Zhao, D., Jamadagni, P., Dossou, G., Retallick-Towns (…)2026-02-18🧬 genomics

Manual versus automatic annotation of transposable elements: case studies in Drosophila melanogaster and Aedes albopictus, balancing accuracy and biological relevance

Diese Studie vergleicht manuelle und automatische Annotation von Transposons in Drosophila melanogaster und Aedes albopictus und stellt fest, dass die Wahl des Verfahrens von der Forschungsfrage abhängt, wobei manuelle Kuratierung für detaillierte Analysen und automatisierte Methoden für groß angelegte Vergleiche besser geeignet sind.

Carrasco-Valenzuela, T., Marino, A., Storer, J. M., Bonnici, I., Mazzoni, C. J., Fontaine, M. C., Haudry, A., Boulesteix, M., Fiston-Lavier, A.-S.2026-02-17🧬 genomics

Fully T2T pedigree assemblies reveal genetic stability and epigenetic plasticity of human centromeres across inheritance and cell-fate transitions

Diese Studie nutzt vollständige T2T-Pedigrie-Assemblies, um zu zeigen, dass die genetische Struktur menschlicher Zentromere über Generationen und Zellzustandswechsel hinweg stabil bleibt, während ihre epigenetische Architektur dynamisch ist und sich während der Reprogrammierung sowie Differenzierung signifikant verändert.

Dong, S., Xing, X., Cechova, M., Loucks, H., Vijayalingam, S., Neilson, A., Sentmanat, M., Macias-Velasco, J. F., Liu, T., Dong, Z., Miao, B., Zhang, W., Tomlinson, C., Schmidt, H., Belter, E. A., Hu (…)2026-02-17🧬 genomics

Enhanced Hi-C Capture Analysis reveals complex regulatory architecture at the PICALM-EED locus for Alzheimer Disease

Diese Studie nutzt die verbesserte Hi-C Capture-Analyse (eHiCA), um nachzuweisen, dass das PICALM-Gen und ein regulatorisches Cluster (CREe) die treibenden Faktoren der Alzheimer-Risikokorrelation am PICALM-EED-Locus sind, wobei sich zeigt, dass verschiedene SNPs innerhalb desselben Haplotyps unterschiedliche chromosomale Interaktionen aufweisen.

Nasciben, L. B., Wang, l., Xu, W., Ramirez, A., Moura, S., Lu, L., Liu, X., Rajabli, F., Celis, K., Gearing, M., Bennett, D., Weintraub, S., Geula, C., Schuck, T., Nuytemans, K., Scott, W., Dykxhoorn (…)2026-02-17🧬 genomics