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A novel homozygous GINS2 variant with Meier–Gorlin syndrome with clinical and epigenetic characterisation

Diese Studie berichtet über einen zweiten Patienten mit homozygoten GINS2-Varianten, die ein Meier–Gorlin-Syndrom verursachen, wodurch das klinische Phänotyp um Kraniosynostose und NK-Zell-Defizienz erweitert wird, während gleichzeitig epigenetische Veränderungen aufgedeckt werden, die mit der skelettalen und kraniofazialen Entwicklung verknüpft sind.

Pauline Marzin, Arthur Bellanger, Giovanna Paternoster, Klervie Loiselet, Nicolas Doldi, Matthieu Defrance, Capucine Pic (…)2026-07-02
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Pediatric Cardiac Masses: Clinical Characteristics and Long-Term Outcomes From a Two-Decade Single-Center Experience

Diese zwei Jahrzehnte umfassende, einzentrische retrospektive Studie an 22 pädiatrischen Patienten unterstreicht die erhebliche klinische und biologische Heterogenität kardialer Massen und zeigt auf, dass während Rhabdomyome häufig mit Tuberöser Sklerose assoziiert sind und zur spontanen Regression neigen, Nicht-Rhabdom-Läsionen eine größere pathologische Diversität aufweisen und häufiger einen chirurgischen Eingriff erfordern.

Şeyma Şebnem Ön, Eser Doğan, Zülal Ülger Tutar, Burcu Büşra Acar Alkan, Meral Yılmaz, Hakan Kurt, Burcugül Karasulu Beci (…)2026-07-02
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Emergency department visits in Stockholm – a projection ahead

Basierend auf historischen Daten und Bevölkerungsprognosen prognostiziert diese Studie, dass die Notaufnahmebesuche in Stockholm bis 2035 erheblich ansteigen werden, was primär durch die schnelle Alterung der Bevölkerung in der Altersgruppe der über 65-Jährigen vorangetrieben wird und eine Stärkung der geriatrisch angepassten Versorgung sowie eine verbesserte Koordination über die verschiedenen Ebenen der Gesundheitsversorgung hinweg erforderlich macht.

Clara Brune, Robert Thiesmeier, Nicola Orsini, Ann Liljas2026-07-02
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The Effect of Obesity on the Coccoid Form Transformation of Helicobacter pylori and Its Relationship with Gastric Inflammation Pattern: A Retrospective Comparative Study

Diese retrospektive Studie zeigt, dass Adipositas, insbesondere schwere Adipositas, ein starker unabhängiger Prädiktor für die Transformation von *Helicobacter pylori* in die Kokkenform und eine erhöhte Kryptenkolonisation ist, was die Notwendigkeit maßgeschneiderter diagnostischer und Eradikationsstrategien bei adipösen Patienten nahelegt.

Burcu SANAL YILMAZ, Sibel ACAT2026-07-02
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Partial Occlusion Device - A Novel 3D-Printed Tool for Microsurgical Anastomosis Revision

Diese Studie stellt ein neuartiges, 3D-gedrucktes Teilokklusionsgerät (Partial Occlusion Device, POD) vor, das als stabile, wiederverwendbare und faserfreie Alternative zu Wattestäbchen für die Revision mikrochirurgischer Anastomosen dient und im Vergleich dazu eine vergleichbare Wirksamkeit und Sicherheit aufweist, während es Chirurgen in einem Ratten-Femoralarterienmodell eine verbesserte Stabilität und Kontrolle bietet.

Yuzhu Huang, Abraham Joshua Johnson, Jonas Zhao, Shahabeddin Yazdanpanah, Elan Shukhmakher, Omer Bilal, Hui Zhang, Tina (…)2026-07-02
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Actinotignum-associated prosthetic aortic valve infective endocarditis complicated by postoperative mixed shock and dialysis-dependent acute kidney injury: a case report

Dieser Fallbericht beschreibt einen seltenen Fall einer mit *Actinotignum sanguinis* assoziierten infektiösen Endokarditis einer Aortenklappenprothese bei einem älteren, urologisch vorbelasteten Mann und hebt die diagnostischen Herausforderungen langsam wachsender Anaerobier, die Notwendigkeit eines frühen chirurgischen Eingreifens trotz ausstehender mikrobiologischer Bestätigung sowie das komplexe Management eines postoperativen gemischten Schocks hervor, der zur Genesung des Patienten führte.

Norihiro Sakai, Aya Seki, Tomohiro Michino2026-07-02
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Low-grade Pancreatic Intraepithelial Neoplasia Mimicking Branch-Duct IPMN in a Patient with Long-standing Systemic Lupus Erythematosus: A Case Report

Dieser Fallbericht beschreibt einen seltenen Fall einer niedriggradigen pankreatischen intraepithelialen Neoplasie, die eine Gangtyp-IPMN imitierte, bei einem Patienten mit langjährigem systemischem Lupus erythematodes, und hebt die diagnostischen Einschränkungen der konventionellen Bildgebung sowie die schweren, lebensbedrohlichen postoperativen Komplikationen hervor, die aus Operationen bei immunsupprimierten Patienten resultieren.

YuXiao Wang, FuHong Li, Meng Zhu, ZhiRen Xu, Kun Su, XiaWei Yang, Tao Wu2026-07-02
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Beyond 3 Sets of 10: A Critical Evaluation of the Dosage Parameters Prescribed for Exercise Interventions in Highly Influential Musculoskeletal and Sports Physiotherapy Research

Diese Meta-Forschungsstudie zeigt auf, dass hochgradig einflussreiche Studien zur muskuloskelettalen und sportphysiotherapeutischen Behandlung häufig eine vollständige Berichterstattung über die Trainingsdosierung vermissen lassen und oft Parameter verschreiben, die nicht mit der physiologischen Rationalität vereinbar sind, wodurch die Replizierbarkeit und die potenzielle Wirksamkeit dieser Interventionen beeinträchtigt werden.

Lewis Anthony Ingram, Hunter Bennett2026-07-02