A novel ATM variant in a Colombian family with chorea-ataxia syndrome: implications for an early diagnosis
Diese Arbeit berichtet über eine neuartige compound-heterozygote ATM-Variante in einer kolumbianischen Familie mit einem Phänotyp der varianten Ataxia-Telangiectasia, der durch Chorea, Ataxie und eine hohe Tumorlast gekennzeichnet ist, was die entscheidende Bedeutung einer frühen Diagnose für eine effektive onkologische Überwachung und genetische Beratung hervorhebt.