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Clinical phenotype, family segregation, and follow-up of pediatric distal renal tubular acidosis associated with a homozygous SLC4A1 p.G701D variant

Diese Studie berichtet über einen pädiatrischen Fall einer hereditären distalen renalen tubulären Azidose, verursacht durch eine homozygote SLC4A1 p.G701D-Variante, die durch rezidivierende Hypokaliämie und schwere Skelettdeformitäten gekennzeichnet ist, und hebt die Bedeutung einer frühen genetischen Diagnose sowie einer longitudinalen Nachsorge zur Optimierung des klinischen Managements hervor.

Qinying Feng, Juan Lu, Wangming Zhang, Xinzhong Zhou, Xiaoyu Song, Anhua Mo, Xiaoying Li, Lianyang Lin, Li Liu, Wanqing (…)2026-06-29
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Virtual Phase I trials predict drug induced QT prolongation from human ventricular tissue

Diese Arbeit präsentiert ein validiertes In-silico-Phase-I-Studien-Framework, das human-kalibrierte Kardiomyozytenpopulationen, Ionenkanalblockade, Gewebe-Ebene-Propagation und physiologische Fibrose integriert, um die arzneimittelinduzierte QT-Verlängerung sowie die interindividuelle Variabilität präzise vorherzusagen, wobei demonstriert wird, dass die Einbeziehung eines geringgradigen Gewebe-Heterogenitätsgrades essenziell ist, um eine hohe Konkordanz mit klinischen Sicherheitsdaten zu erreichen.

Matteo Costi, Jose Felix Rodriguez Matas2026-06-29
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Exploratory machine learning analysis of factors associated with positive circumferential resection margins following transanal total mesorectal excision: a multicenter registry study

Diese multizentrische Registerstudie nutzte maschinelles Lernen, um das pathologische N-Stadium, die Gefährdung der Mesorektalfaszie im präoperativen MRT und die intersphinkterielle Resektion als Schlüsselfaktoren zu identifizieren, die mit einem positiven zirkumferentiellen Resektionsrand nach einer transanalen totalen Mesorektumexzision assoziiert sind, wobei angemerkt wurde, dass die resultierenden Modelle vor einer klinischen Anwendung einer weiteren präoperativ fokussierten Validierung bedürfen.

Pengyu Wei, Cong Meng, Yang Li, Mingyang Ren, Hongyu Zhang, Hong Zhang, Quan Wang, Weidong Tong, Qing Xu, Chi Chung Foo (…)2026-06-29
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Are vegan women at a disadvantage regarding bone mineral density during peak bone mass acquisition? Findings from the BELIEVE (Bone mEtabolism Legacy In fEmale Vegetarians) study

Die BELIEVE-Studie ergab, dass streng vegetarische Frauen im Alter von 20–35 Jahren eine signifikant geringere Knochenmineraldichte und einen höheren Knochenumsatz aufweisen als Omnivoren, was primär auf eine unzureichende Aufnahme von Kalzium, Protein und Vitamin D während der Phase des Aufbaues der maximalen Knochenmasse zurückzuführen ist.

Ana Clara Ribeiro Gazeta, Alex Rocha Bernardes da Silva, Giuliano Grandi, Ingride Ramos Carvalho Oliveira, Charlles Held (…)2026-06-29
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Association between C-reactive protein-triglyceride-glucose index and the progress of frailty: two nationwide prospective cohort studies

Diese Studie nutzt Daten aus zwei landesweiten prospektiven Kohorten (CHARLS und ELSA), um zu zeigen, dass der C-reaktive Protein-Triglyzerid-Glukose-Index (CTI) ein robuster, unabhängiger Prädiktor sowohl für die Inzidenz von Gebrechlichkeit als auch für eine beschleunigte Progression der Gebrechlichkeit bei älteren Erwachsenen ist, was die entscheidende Rolle der kombinierten metabolischen und inflammatorischen Dysregulation beim physiologischen Abbau hervorhebt.

Zhenyu Liu, Zhi-Ran Yue, Fangjun Xu, Rui-Yan Zhang2026-06-29
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Association of Knowledge of Tuberculosis Infection Control among Pulmonary Tuberculosis Patients and Their Household Close Contacts with Treatment Compliance

Diese prospektive Kohortenstudie zeigt, dass konkordant hohe Werte des Wissens über die Kontrolle von Tuberkulose-Infektionen sowohl bei Patienten mit pulmonaler Tuberkulose als auch bei deren Haushaltskontakten signifikant mit einer verbesserten Therapieadhärenz assoziiert sind, was darauf hindeutet, dass eine familienbasierte Gesundheitsaufklärung eine vielversprechende Strategie zur Stärkung der Bemühungen zur Tuberkulosekontrolle darstellt.

Yulin Huang, Fangchao Liu, Xiaoying Jiang, Di Zhang, Xinting Yang, Wen Zhang, Mengqiu Gao, Fengling Mi2026-06-29
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Comparative Clinical Efficacy and Safety of Botulinum Toxin Type A and Type B in Cosmetic and Medical Applications: A Cross-Sectional Study

Diese Querschnittsstudie an 126 Patienten ergab keine statistisch signifikanten Unterschiede in der Wirksamkeit, Sicherheit oder Patientenzufriedenheit zwischen Botulinumtoxin Typ A und Typ B bei verschiedenen kosmetischen und medizinischen Indikationen, was darauf hindeutet, dass die klinische Wahl eher durch den Kontext und die Verfügbarkeit als durch erwartete Leistungsunterschiede geleitet werden sollte.

Sdra Bassam Alsaloum Alibrahim, Belal Giath Meshaal, Asia Safouh Sawwan, Haidar Yousef2026-06-29
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Feasibility of Diffuse Reflectance Spectroscopy for Distal Margin Assessment in Colorectal Cancer Surgery

Diese Studie demonstriert die Durchführbarkeit der Verwendung von breitbandiger diffuser Reflexionsspektroskopie in Kombination mit maschinellem Lernen, um zwischen Tumorgewebe und gesundem Gewebe in Kolorektalkrebs-Präparaten präzise zu unterscheiden, wobei eine hohe Sensitivität und Spezifität für eine potenzielle intraoperative Beurteilung des distalen Randes erreicht wurde.

Joris T. Hepkema, Isis Boeije, Arend G.J. Aalbers, Brechtje A. Grotenhuis, Marinke Westerterp, Freija Geldof, Behdad Das (…)2026-06-29
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Multimodal Machine Learning Model Integrating Preoperative Contrast-Enhanced CT Radiomics and Clinicopathological Features for Predicting Early Extrahepatic Recurrence After Hepatectomy of Hepatocellular Carcinoma

Diese Studie entwickelte und validierte ein auf Random Forest basierendes multimodales maschinelles Lernmodell, das präoperative CT-Radiomics und klinisch-pathologische Merkmale integriert, um die frühe extrahepatische Rezidivrate bei Patienten mit hepatozellulärem Karzinom nach einer Hepatektomie präzise vorherzusagen, wobei ein AUC von 0,836 in der externen Validierung erreicht wurde und eine effektive Risikostratifizierung für das personalisierte postoperative Management ermöglicht wurde.

Yanze Li, Xiaolong Luo, Qilin Li, Yanwei Wang, Jiazhi Zhang, Yi Li, Bo Li, Kangyi Jiang, Xiaoli Yang2026-06-29
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Intra-rater within-session and inter-rater reliability of MyotonPRO® and IndentoPRO for assessing abdominal wall viscoelastic and biomechanical properties in late postpartum women

Diese Studie zeigt, dass sowohl die MyotonPRO®- als auch die IndentoPRO-Geräte eine akzeptable Intra- und Interrater-Reliabilität bei der Beurteilung der viskoelastischen und biomechanischen Eigenschaften der Bauchwand bei Frauen in der Spätpostpartalphase aufweisen, wobei das MyotonPRO® eine überlegene Konsistenz zwischen den Beurteilern und einen potenziellen Nutzen für klinische und Forschungsanwendungen in der postpartalen Rehabilitation zeigt.

Luiza Z. Fanti, Fabiana C. Silva, Chiara M. Vasconcelos, Robert Schleip, Renata Salomão, Ronaldo H. Cruvinel-Júnior, Mar (…)2026-06-29