The population frequency of predicted pathogenic variants in the genes associated with Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease (ADPLD) and kidney cysts
Diese Studie zeigt, dass predicted pathogenic Varianten in den mit der autosomal-dominanten polyzystischen Lebererkrankung (ADPLD) assoziierten Genen in der Allgemeinbevölkerung häufiger vorkommen als bisher angenommen, wobei die Häufigkeit je nach genetischer Herkunft variiert und durch unvollständige Penetranz nicht bei allen Trägern zu klinischen Symptomen führt.