Targeted Long-Read sequencing provides functional validation of variants predicted to alter splicing
Die Studie zeigt, dass die gezielte Long-Read-Sequenzierung (Amp-LRS) eine sensitive, vielseitige und kosteneffiziente Methode zur funktionellen Validierung von nicht-kodierenden Varianten darstellt, die das Spleißen beeinflussen, und somit die molekulare Diagnose seltener neurologischer Erkrankungen verbessert.