Exploring Potential Minocycline-ARH3 Interactions in ADPRHL2-Associated CONDSIAS: A Translational Clinical and Computational Study
Diese translationale Studie integriert die klinische Beobachtung eines Kindes mit CONDSIAS, das eine homozygote p.Thr79Pro-ADPRHL2-Variante trägt, mit computergestützten Strukturanalysen, um vorläufige Belege dafür zu liefern, dass Minocyclin mit der Konformationsstabilität von ARH3 interagieren und diese beeinflussen kann, was einen biologisch plausiblen Rahmen für zukünftige therapeutische Untersuchungen bietet.