Comparison of Alternative pre-mRNA Splicing and Gene Expression Patterns in Midbrain Lineage Cells Carrying Familial Parkinson's Disease Mutations
Diese Studie analysiert die globale Genexpression und die prä-mRNA-Spleißmuster in Zellen der Mittelhirn-Linie, die aus menschlichen pluripotenten Stammzellen mit 12 distinkten familiären Parkinson-Krankheits-Mutationen gewonnen wurden, wobei mutationsspezifische Spleißveränderungen aufgezeigt werden, die mit zentralen zellulären Defekten verknüpft sind, welche sich mit postmortalen Hirnfunden überschneiden und als diagnostische Biomarker oder therapeutische Zielstrukturen dienen können.