4-Phenylbutyrate Rescue in GABRA1 Variants Associated with Developmental Epileptic Encephalopathies: from Cell and Mouse Models to Human
Diese Studie zeigt, dass 4-Phenylbutyrat (PBA) die Expression, den Transport und die Funktion von GABAAR-Rezeptoren sowohl in zellulären als auch in Mausmodellen von GABRA1-assoziierten Entwicklungs-Epileptischen Enzephalopathien durch die Verbesserung der Proteostase wiederherstellt, was auf sein Potenzial als breite therapeutische Strategie für genetische neurologische Erkrankungen mit ähnlichen Protein-Faltungs-Pathologien hindeutet.