Complementary vertebrate Wac models exhibit phenotypes relevant to DeSanto-Shinawi Syndrome
Die Studie stellt zwei neue murine und zebrafische Wac-Mausmodelle vor, die das DeSanto-Shinawi-Syndrom nachahmen und durch kraniofaziale sowie verhaltensbezogene Auffälligkeiten, GABAerge Neuronenveränderungen, epileptische Anfälligkeit und geschlechtsspezifische Hirnvolumenunterschiede wichtige biologische Einblicke in die zugrundeliegenden Mechanismen dieser seltenen Störung liefern.